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基于形成性评价的儿科规范化培训网络课程构建被引量：3: 2018年; 儿科住院医师规范化培训(住培)是儿科人才培养过程中的重点,是为紧缺的儿科专业输送优秀人才的重要途径之一。本课题旨在构建适合儿科教学基地的住培网络课程,借助局域网的开发建设,以形成性评价为基础,在原有的网络课程项目的基础上,增加对课程、教师和学员的形成性评价。基于形成性评价的儿科住培网络课程对不同住培学员有较大的实用价值,在传统教学的基础上增加学习方法,提高学习效率,提升学习效果。; 潘丽丽苏喆丁明张交生; 关键词：儿科住院医师规范化培训网络课程

胎儿酒精综合征1例被引量：1: 2020年; 总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿,女,6岁4个月,因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史,出生时为低体质量儿,出生后身高、体质量增长缓慢,存在典型的FAS面部特征,有小头畸形,记忆及叙述能力低下,可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的,而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献,旨在提高临床对该病的认识。; 杨玉瑶苏喆焦燕华潘丽丽苏尉; 关键词：胎儿酒精综合征儿童

MYRF基因变异致46,XY性发育异常合并主动脉缩窄: 2023年; 总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor,MYRF)基因变异所致46,XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习,加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化,染色体为46,XY,Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene,SRY基因)阳性,实验室检查符合原发性性腺功能低下,超声未探及性腺,可见残存生殖道,心脏超声示主动脉缩窄,MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异,患儿父亲未携带此变异,患儿母亲失联,未完善基因检测,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习,MYRF基因变异、46,XY及46,XX个体均可致病,可同时影响性腺及生殖管道,还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46,XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46,XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病,确诊后需完善多脏器功能评估。; 金柯馨苏喆焦燕华潘丽丽范舒旻谢谨谨; 关键词：性发育异常主动脉缩窄

由COMP变异所致以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良被引量：1: 2019年; 目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析.方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析.应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证,评价新发变异的致病性.结果患儿以双脚踝疼痛、跛行起病,影像学检查疑诊为多发性骨骺发育不良.基因测序发现患儿软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因第10外显子存在c.1126G>T变异,该变异为新发的错义变异,尚未见文献报道.结论发现1例COMP基因的新发变异,可能与患儿多发性骨骺发育不良相关.; 王立苏喆干芸根焦燕华潘丽丽侯丽萍; 关键词：多发性骨骺发育不良基因变异

先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析: 2024年; 目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L,促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L,96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水平明显低于非隐睾患儿(10.02 mg/L比50.50 mg/L,P<0.05);27例患儿共检出12种基因变异,其中1例为双基因变异,最常见的基因变异为CHD7基因及ANOS1基因(各7例,二者共占51.8%),其次为FGFR1基因变异3例(占11.1%)。4例患儿短期给予GnRH泵或重组人卵泡刺激素皮下注射,治疗后血清抑制素B及AMH水平较治疗前明显增加,且睾丸容积较治疗前增大。结论CHH是先天性疾病,不同年龄临床表现不同,儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。; 焦燕华张龙江苏喆潘丽丽刘霞赵岫; 关键词：抑制素B 抗苗勒管激素

DMRT1基因变异/单倍剂量不足与46,XY性发育异常被引量：2: 2020年; 目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1,DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46,XY性发育异常(46,XY DSD)患儿的临床特征,以提高医生对此病的认识。方法回顾性收集4例46,XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异,因"闭经"于15岁就诊,外生殖器男性化得分(external masculinization scores,EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例:9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失,其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内,社会性别2例为女性,1例为男性,均因"外生殖器外观异常"就诊,EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退,性腺病理均为完全性性腺发育不良,例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳,性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常,暂未同意活检。4例染色体核型均为46,XY。结论在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46,XY DSD患者中,前者初诊年龄偏大,后者就诊年龄偏小,性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险,且发病年龄小,对性腺发育不良者应及早行性腺活检。; 潘丽丽苏喆刘霞温鹏强江贤萍范舒旻徐万华李守林; 关键词：DMRT1基因性发育异常性腺母细胞瘤

沙漠刺猬蛋白突变致46，XY性腺发育不良并神经病变一例报道被引量：2: 2018年; 沙漠刺猬蛋白（DesertHedgehog，DHH）是刺猬蛋白（Hedgehog，HH）家族的成员，在睾丸发育、神经鞘形成及软骨细胞发育中至关重要。自2000年Umehar报道首例DHH纯合突变导致46，XY性发育障碍（disorders of sex development，DSD）以来，其临床表现包括伴神经病变的部分性性腺发育不良（partial gonadal dysgenesis，PGD）以及伴或不伴神经病的完全性性腺发育不良（complete gonadal dysgenesis，CGD）。; 潘丽丽苏喆王立温鹏强陈伟燕宋建明李守林夏焙; 关键词：性腺发育不良神经病变刺猬睾丸发育细胞发育

45,X/46,XY嵌合型性发育障碍12例分析并文献复习: 苏喆潘丽丽刘霞宋建明赵岫徐万华李守林夏焙马东礼深圳市儿童医院DSD协作组

生酮饮食辅助治疗婴儿细菌性脑膜炎1例及2年随访: 背景细菌性脑膜炎是国内常见的儿科神经系统疾病，住院时间长，病死率和后遗症发生率居高不下。我们假设生酮饮食疗法因为其抗菌作用、抗炎症、抗惊厥和神经保护作用，辅助治疗细菌性脑膜炎能够缩短住院时间，降低病死率和后遗症发生率。; 冯嘉莹段婧潘丽丽黄铁栓廖建湘罗润琪张雷

1例由GCK基因杂合突变所致的新生儿糖尿病并文献复习: 赵岫苏喆潘丽丽王立

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