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文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 1篇蛋白
  • 1篇电生理
  • 1篇电位研究
  • 1篇淀粉样
  • 1篇淀粉样前体蛋...
  • 1篇诱发电位
  • 1篇运动皮质
  • 1篇运动诱发电位
  • 1篇震颤
  • 1篇致病基因
  • 1篇帕金森
  • 1篇帕金森病
  • 1篇帕金森病患者
  • 1篇皮质
  • 1篇前体
  • 1篇前体蛋白
  • 1篇染色
  • 1篇染色体

机构

  • 4篇上海交通大学...

作者

  • 4篇王刚
  • 4篇高颖
  • 2篇任汝静
  • 2篇邹扬
  • 1篇陈生弟
  • 1篇张月琪

传媒

  • 2篇诊断学理论与...
  • 1篇重庆医科大学...
  • 1篇内科理论与实...

年份

  • 1篇2017
  • 3篇2016
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
PSEN2突变引起的家族性阿尔茨海默病1例报道被引量:3
2017年
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是引起痴呆的最常见病因,常染色体显性遗传的AD致病基因有淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)、早老素1(presenilin1,PSEN1)和早老素2(presenilin 2,PSEN2)。其中,PSEN1突变最常见,约占60%;APP突变约占20%,且APP基因片段重复变异约占8%;PSEN2突变最少见[1]。
高颖王刚任汝静
关键词:家族性阿尔茨海默病突变常染色体显性遗传淀粉样前体蛋白常见病因致病基因
长病程帕金森病患者的运动诱发电位研究被引量:4
2016年
目的 :采用经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)法评估长病程随访和初诊原发性帕金森病(Parkinson′s disease,PD)患者的运动诱发电位(motor-evoked potentials,MEP),探究长期PD病理改变对大脑皮层兴奋性和中枢神经传导的影响。方法:选择病程>8年的PD患者和初诊未服药的PD患者各7例,采用统一帕金森病评定量表运动部分(Unified Parkinson′s Disease Rating ScaleⅢ,UPDRS-Ⅲ)评估其运动功能,并用简易精神状态量表评估其认知功能,通过TMS检测其双侧静息运动阈值(resting motor threshold,RMT)、活动运动阈值(active motor threshold,AMT)、MEP波幅和中枢传导时间(central motor conduction time,CMCT),根据每位患者症状重侧和轻侧进行双侧对比和组间比较。结果:RMT、AMT、MEP波幅及CMCT在长病程PD患者与初诊PD患者间,以及在每位患者症状重侧与症状轻侧之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。全体PD患者症状轻侧的CMCT与其UPDRS-Ⅲ总分及症状轻侧得分呈正相关(P<0.05);而在长病程组中,患者症状重侧的CMCT与症状重侧的UPDRS-Ⅲ得分间呈正相关(P<0.05)。结论:长病程PD并不改变患者的皮层兴奋性,但其中枢传导速度可能随疾病发展而降低。
邹扬胡勇博高颖张月琪陈生弟王刚
关键词:运动诱发电位经颅磁刺激帕金森病运动皮质
成人型神经蜡样质脂褐素沉积症的分子发病机制和治疗进展
2016年
成人型神经蜡样质脂褐素沉积症faduitneumnalceroid—lipofuSCinosis,ANCLl,即Kufs病,是一组罕见的遗传性进行性神经系统变性病。平均发病年龄在30岁.可呈常染色体显性或隐性遗传。根据不同的临床表现.该病主要分为KufsA型和KufsB型.A型主要表现为伴有痴呆的进行性肌阵挛性癫痫.
高颖王刚任汝静
关键词:基因突变
震颤的电生理评估被引量:6
2016年
震颤作为最常见的运动障碍表型之一,是指全身任意部位呈现一定频率和振幅的节律性、无意识性肌肉收缩。按发作起源,其可分为生理性震颤和病理性震颤;按发作时体位,其可分为静止性、运动性和姿势性震颤;按发作频率,其又可分为低频、中频和高频率震颤。无论是患者,还是正常人,每个人一生可能都会经历震颤。
王刚高颖邹扬Robert Chen
关键词:震颤电生理
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