目的系统评价17β-羟基类固醇脱氢酶5型(17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 5,HSD17B5)和6型(17betahydroxysteroid dehydrogenase type 6,HSD17B6)单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发病风险的关联性。方法计算机检索Pub Med、The Cochrane Library、EMBASE(OVID)、CNKI、CBM、万方和维普数据库,搜索国内外公开发表的有关HSD17B5或HSD17B6基因多态性与PCOS相关性的研究报告,检索时间均为建库至2017年6月30日。两名评价者严格按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料及评估纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行分析Meta分析。结果共纳入8篇病例对照研究文献,5篇文献涉及HSD17B5 rs3763676 SNP与PCOS发病风险相关性的研究,共包括病例组899例和对照组751例其中2篇因研究人群中的G突变基因为稀有基因无法进行HWE检验及统计学分析而只进行了定性描述性分析,3篇进行遗传模型Meta分析结果显示:rs3763676基因多态性与PCOS易感性的关联性无统计学意义(G vs A:OR=1.21,95%CI:0.98~1.49,P=0.070;GG+AG vs AA:OR=1.26,95%CI:0.85~1.86,P=0.250;GG vs AG+AA:OR=1.35,95%CI:0.86~2.12,P=0.190;GG vs AA:OR=1.47,95%CI:0.91~2.38,P=0.110;AG vs AA:OR=1.19,95%CI:0.79~1.78,P=0.410)。4篇文献关于HSD17B6 rs898611 SNP,共包括病例组1 065例和对照组942例,遗传模型Meta分析结果显示:除共显性模型CC vs TT差异有统计学意义外(CC vs TT:OR=1.46,95%CI:1.02~2.09,P=0.040),其余差异均无统计学意义(C vs T:OR=1.13,95%CI:0.96~1.32,P=0.140;CC+CT vs TT:OR=1.06,95%CI:0.88~1.27,P=0.570;CC vs CT+TT:OR=1.48,95%CI:0.95~2.29,P=0.080;CT vs TT:OR=0.99,95%CI:0.81~1.21,P=0.950)。结论HSD17B5 rs3763676和HSD17B6 rs898611单核苷酸基因多态性与PCOS的发病尚不能提示存在相关性。
