目的:了解原发性先天性青光眼患者致病基因CYP1B1(Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1)的变异情况。方法:采用高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)方法,分析20例原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因热点突变区,同时采用测序的方法验证HRM的检测结果。结果:检出g.6767C>T(p.D449D)变异2例,g.2527C>G(p.R48G)变异1例,两种变异共存者1例。结论:在CYP1B1基因突变筛查方法中,HRM具有高度的灵敏性和特异性,可用于筛查原发性先天性青光眼。PCG的原因可能与g.6767C>T(p.D449D)和g.2527C>G(p.R48G)的变异有关;两种变异共存者可能导致更严重的PCG。
选择健康雌性SD大鼠40只,抽签随机分为对照组与观察组,均制备碱烧伤动物模型,对照组给予生理盐水0.1m L球结膜下注射,观察组给予5.0mg枫香树提取物球结膜下注射。各组分别于术后第4天、8天、14天,麻醉后处死大鼠,取角膜组织行组织病理学、VEGF蛋白及m RNA水平的表达、CNV面积分析的检测。结果与对照组比较,观察组各时间点CNV面积明显降低,且生长速度明显减缓,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组于碱烧伤后8d左右生长速度达到高峰,之后生长缓慢,至2周时部分CNV停滞生长。碱烧伤后各时间点观察组VEGF m RNA及蛋白的表达均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,观察组相同时间点角膜基质层内CNV数目较少、管径较细、分布稀疏、显微排列较整齐、炎性细胞浸润较少。探讨枫香树叶提取物抑制角膜新生血管形成效果较好,且抑制VEGF m RNA的转录进而抑制VEGF的表达可能是枫香树叶提取物抑制CNV生长的机制之一。
