刘璐
- 作品数：7 被引量：13H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 正常人眶内段视神经的CT重建和参数测量被引量：4
- 2015年
- 背景青光眼的视神经损害与颅内压的变化有一定的关联，传统的测量方法是腰椎穿刺测量脑脊液压力以评估颅内压变化，而测量眶内段视神经参数来判断颅内压的方法具有无创性和可重复检测的优点，但目前眶内段视神经的正常参数了解较少。目的采用多层螺旋CT重建并测量正常人眶内段视神经鞘横断面直径和面积，探讨正常人视神经的形态及特征。方法纳入2012年1月至2013年9月在广州中医药大学附属深圳市中医院影像科行颅脑CT检查的20～70岁的正常成年人105人105眼，采用多层螺旋CT行颅脑容积扫描，将扫描图像经图像后处理工作站进行眶内段视神经的曲面重建，分别测量距球后视神经起始部3、6、9、12、15mm处视神经鞘横断面直径的最大值、最小值和面积，分析随着距视神经起始部距离的延长视神经参数的变化，比较受检者不同性别和不同眼别间视神经鞘横断面直径的最大值、最小值和面积的差异，并分析受检者年龄与距球后视神经起始部3mm处视神经直径和面积的关系。结果距球后视神经起始部3、6、9、12、15mm处视神经鞘横断面直径的最大值分别为（6．24±0．47）、（5．56±0．44）、（5．18±0．43）、（4．82±O．41）和（4．69±0.41）mm，最小值分别为（5．56±0．50）、（4．97±0．41）、（4．55±0．35）、（4．26±0．39）和（4．10±0．40）mm；视神经鞘横断面的面积分别为（27．68±4．40）、（22．02±3．35）、（18．74±2．75）、（16．34±2．72）和（15．40±2．68）mm2，随着距球后视神经起始部的增大，视神经逐渐变细，各位点间视神经鞘横断面直径的最大值、最小值和面积的总体比较差异均有统计学意义（F=218．329、215．906、246．924，均P=0．001）。受检者不同性别间视神经直径的最大值、最小值和面积的差异均无统计学意义（t=1．805，P=0．074
- 游勇成洪波樊宁王宁利杨洁刘璐刘旭阳
- 关键词：视神经生物测量颅内压成年
- Duane桡骨线综合征伴Chiari-Ⅰ型畸形一例
- 2015年
- 患儿,男,11岁,因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊.足月剖宫产,既往无特殊病史.全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩,肌力4级,弱于对侧（图1）,脊柱向右侧弯.检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm,睑裂较左眼略小,向右侧水平方向注视时睑裂变大,高度约为7 mm,内转时睑裂高度约为4 mm并伴眼球后退（图2）.代偿头位脸部向左偏斜.余双眼检查无异常,视力1.0。
- 刘璐杨洁樊宁甘润路璐欧阳明刘旭阳
- 关键词：综合征医院就诊肌肉萎缩
- 一个中国Avellino型角膜营养不良家系的分子遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 背景研究发现，转化生长因子B诱导（TGFflI）基因是角膜营养不良最常见的致病基因，但rG印，基因突变与患者表型的关系研究目前仍然很少。目的探讨一个中国汉族Avellino角膜营养不良（ACD）家系的临床特征及致病原因，分析TGFfll基因突变与患者表型的关系。方法收集一个中国汉族ACD家系共3代19名家系成员，对现存活的5例患者和13名表型正常成员进行研究，采用裂隙灯显微镜、眼前节OCT、激光扫描共焦显微镜等检查方法观察受检者角膜病变的临床特点。收集所有受检者外周静脉血各2ml，对rG邛，基因进行突变分析和DNA测序。结果先证者诊断为ACD，该家系共6例患者，已去世1例，3代家系中每代均有患病者，男女患病概率相等，遗传模式符合常染色体显性遗传。该家系中3例女性患者角膜混浊病灶的形态呈面包屑样、条索样和点片状，而2例男性患者角膜混浊呈点状；女性患者角膜病变范围大于男性患者；家系中女性患者的视力为0．4～0．9，男性患者视力均为1．0。女性患者和男性患者激光扫描共焦显微镜下和眼前节OCT检查结果均无明显差别。所有患者rG邛，基因中发现第4外显子的C．372G〉A（P．R124H）杂合突变（碱基G〉A），导致第124位的精氨酸变成组氨酸，并发现TGFflI基因8号和12号外显子两个位点存在同义单核苷酸多态性（SNP）（C．981G〉A，V327V和e．1626T〉C，F542F），而家系中表型正常成员未发现此类改变。结论阳邛，基因的R124H突变为该ACD家系的致病突变，该家系中女性患者表型重于男性患者，未发现其与DNA测序结果相关。
- 樊宁刘璐王芝计虹杨洁黎明蒋丽琼刘旭阳
- 关键词：转化生长因子BDNA突变分析家系
- 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型家系的临床与分子遗传学研究被引量：3
- 2014年
- 背景研究已证实，c．365A〉T和c．658_660delAAG突变是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型（cblC病）散发患者MMACHC基因突变少见的类型，且目前尚未见到相关的家系报道。目的对患cblC病的中国一家系进行临床和分子遗传学分析。方法本研究遵循Helsinki宣言，所有检测方法均征得患儿父母的知情同意。收集一个2代4名成员的cblC病中国家系，包括患病兄妹和正常表型的父母。对所有成员进行详细的眼部检查，包括视力、裂隙灯显微镜、检眼镜检查及眼底照相、眼压测量等。采集4名家系成员的外周血进行基因组DNA的提取，通过PCR检测和DNA直接测序法筛选该疾病相关MMACHC基因的序列改变。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式，先证者及胞妹均为cblC病患儿，分别于10岁及1岁时确诊并给予相关治疗，其父母表型均正常。2例患儿眼前节未见异常，但先证者存在双侧眼球震颤，黄斑部萎缩斑明显大于其胞妹。DNA测序结果分析表明，2例患儿均存在MMACHC基因4号外显子缺失突变（e．658-660delAAG，P．K220delLys）和3号外显子错义突变（c．365A〉T，P．H122L）组成的复合杂合突变，而表型正常的母亲存在第3外显子编码区365位A〉T杂合突变，密码子由CAT变为CTT，表型正常的父亲在第4外显子编码区第658-660位缺失AAG3个碱基。结论该cblC病家系是由MMACHC基因的c.658-660delAAG和C.365A〉T复合杂合突变导致，MMACHC基因在该病具有致病作用。
- 欧阳明刘璐梁平成洪波王云刘桂琴刘旭阳樊宁
- 关键词：甲基丙二酸DNA突变分析
- 组织病理学切片与频域OCT对大鼠视网膜组织形态的对比研究被引量：3
- 2013年
- 目的研究组织病理学切片(石蜡切片和冰冻切片)及频域OCT在评价大鼠视网膜各亚层结构中的特点及其异同,并分析其原因。设计实验研究。研究对象健康Brown Norway(BN)大鼠12只。方法选择正常BN大鼠12只(24眼),频域OCT(Cirrus HD-OCT)对大鼠视网膜距视盘2 PD处进行扫描并测量各亚层厚度;处死大鼠后左眼行视网膜石蜡切片,右眼行冰冻切片,并分别测量距视盘2 PD处视网膜各亚层厚度,分析其形态学特点,并对所得实验数据进行统计学分析。主要指标大鼠视网膜各个亚层的厚度及形态学特点。结果石蜡切片所测大鼠距视盘2 PD处视网膜厚度(166.98±9.07)μm,冰冻切片所测大鼠距视盘2 PD处视网膜厚度(209.06±10.41)μm,频域OCT测量值为(208.75±11.19)μm。频域OCT图像与冰冻切片测量结果接近,两者之间差异无统计学意义(P=0.425);而石蜡切片与其他两者之间差异均有统计学意义(P均<0.001)。除内核层外,频域OCT、石蜡切片以及冰冻切片测量的大鼠视网膜各亚层厚度间差异均有统计学意义(P均<0.05),石蜡切片较冰冻切片和频域OCT所测量的视网膜各亚层均有不同程度的收缩,但组织层次更加完整清晰,可以更清楚地显示至细胞水平。通过频域OCT可以得到大鼠视网膜图像,但内界膜、神经纤维层和神经节细胞层之间分界不明显;冰冻切片方便快捷,相对石蜡切片更接近OCT活体测量的结果,但容易造成玻璃体后脱离致视网膜神经纤维层不完整。结论组织病理学切片(石蜡切片和冰冻切片)及频域OCT在评价大鼠视网膜各亚层结构中具有各自独特的特点,又具有一定的一致性。在进行视网膜的定量研究时,冰冻切片和频域OCT更加准确,而在定性研究特别是细胞水平的研究中,石蜡切片的组织形态更加完整清晰。
- 刘璐莫宾焦剑刘武
- 关键词：视网膜组织病理学相干光断层扫描动物
- 视功能障碍与头痛被引量：1
- 2016年
- 眼和头痛密不可分，很多眼科疾病都可能合并头痛症状，而～些全身疾病也通常以视功能障碍作为先兆或突出表现首诊于眼科。因此眼科医生需要掌握一些与头痛、视功能障碍相关的全身疾病知识，以准确判断病情，及时查找病因，避免漏诊、误诊。现对与头痛和视功能障碍相关的全身疾病及眼病进行概括总结。以期加深眼科医生对这类疾病的认识。
- 樊宁刘璐刘旭阳
- 关键词：头痛偏头痛屈光不正视觉障碍
- 一先天性无虹膜与眼球震颤家系的分子遗传学研究
- 刘璐王云樊宁刘旭阳成洪波
