目的检测肝癌患者外周血中循环肿瘤细胞(CTC),探讨CTC检测在肝癌诊断和治疗监测中的应用价值。方法选择肝癌患者27例纳入肝癌组,另选30例健康体检者为对照组。采集两组外周血,用差减富集技术富集CTC,荧光原位杂交技术选择CTC;采用电化学发光法检测两组血清肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)。比较CTC、AFP、CEA、CA199检测诊断肝癌的敏感性、特异性、约登指数。分析CTC检测结果与索拉菲尼靶向治疗效果的关系。结果肝癌组CTC阳性22例(81.5%),对照组均未检出CTC,两组检出率相比,P<0.05。肝癌患者中均检出C亚群肿瘤细胞,肝胆管细胞癌患者检出A、B、C亚群肿瘤细胞。所有CTC阳性患者外周血中均检出多倍体CTC,以三倍体肿瘤细胞数量最多(59.8%)。肝癌组中,AFP阳性17例、CEA阳性10例、CA199阳性11例,对照组分别为2、1、0例。CTC检测诊断肝癌的约登指数均高于三项肿瘤标志物检测(P均<0.05)。肝癌组中10例坚持服用索拉菲尼,8例治疗过程中CTC数量未有明显变化,疗效评价为SD,2例治疗前CTC总数较高患者(>15/7.5 m L)在索拉菲尼治疗1个周期后有明显下降(<5/7.5 m L),但疗效评价也为SD。结论利用差减富集技术可有效检出肝癌患者外周血中的CTC。CTC检测较常用肿瘤标志物检测在肝癌诊断方面更有优势,也有助于评估肝癌患者靶向治疗的效果。