黄瓅
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属协和医院更多>>
- 发文基金：福建省医学创新课题国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析
- 2022年
- 目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血,提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序,所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因,在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测,验证突变是否与临床表型共分离,明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析,评估该变异的致病性;采用InterPro分析蛋白保守结构域;采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质;采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性;通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析,比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人,其中患者11例,符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜,其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T,导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp),Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少,且亲水性及稳定性下降;PolyPhen-2在线软件预测为有害变异;同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p.Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因,为国内首次报道。
- 张达人卢岚曾杰李丹丽王云王希振黄瓅樊宁刘旭阳
- 关键词：家系突变
- Ex-PRESS青光眼引流器植入术的疗效及并发症分析被引量：6
- 2018年
- 目的报道一组青光眼患者行Ex-PRESS青光眼引流器植入术中术后出现的并发症,探讨Ex-PRESS青光眼引流器植入在临床实际开展中可能出现的并发症及其发生的相关因素和应对措施。方法回顾分析11例多种类型的青光眼患者施行Ex-PRESS青光眼引流器植入术的手术记录及录像,记录术中情况(包括手术切口,术中并发症)以及术后情况(包括视力、眼压、滤过泡形态、前房深度、眼底情况检查),分析并发症发生的原因、并发症与青光眼类型关系、并发症与既往手术的相关性。结果共11例11眼行Ex-PRESS青光眼引流器植入手术。其中2例行青光眼白内障联合手术,1例先天性青光眼先后植入P-50型及P-200型Ex-PRESS青光眼引流器。手术中2例植入引流器时出现意外,其中1例引流器脱入前房,1例引流器误入前房。手术后4例出现低眼压及浅前房,其中2例伴前房出血,2例伴脉络膜脱离; 1例行白内障青光眼联合手术术后出现人工晶体瞳孔夹持;随访中4例滤过泡扁平、眼压失控,其中2例伴引流器内口堵塞、头端周围增殖前粘连,见于既往有眼部手术史的原发性闭角型青光眼患者。滤过道外口瘢痕为术后常见的并发症(4/11)。引流器有关的并发症与青光眼类型有关。术后并发症的发生与手术史有关。结论 Ex-PRESS青光眼引流器植入治疗青光眼,常见的手术并发症种类与滤过手术类似。此外尚有与引流器本身有关的并发症。既往手术史、引流器植入的熟练程度以及原发疾病种类与并发症的发生有关。
- 卢岚黄瓅沈惠玲翁景宁傅德生陈平
- 关键词：手术后并发症
