目的:探索候选SNP位点与天津汉族人群甲状腺功能减退症(甲减)易感性的关系,寻找影响甲状腺功能的SNP位点。方法:采用病例对照研究,在天津地区共收集336例甲减病例和328例体检健康的对照人群,收集静脉血5 m L,采用Sequenom Mass ARRAY技术对PTC、VAV3、FOXE1、KIT、CCBE1基因及其附近区域上的8个位点进行基因分型。结果:基于等位基因的性别分层分析显示,在男性中,仅VAV3基因的位点rs4915077与甲减的易感性显著相关,P=0.027。而在女性中,VAV3基因的rs1472565,KIT基因附近的rs17827152和CCBE1基因上的rs4940904位点与甲减的易感关联性极为显著,P分别为0.001,0.012和0.023。基于基因型性别分层分析显示,仅在女性中发现KIT基因的rs17827152与甲减有显著关联性,P=0.034。多因素Logistic回归分析显示,在男性中,rs4915077位点具有统计学意义(P=0.04),其回归模型的偏回归系数β=-0.544。在女性中,仅rs17827152位点具有统计学意义(P=0.011),偏回归系数β=-0.723。结论:在天津汉族男性中,VAV3基因的rs4915077位点多态性与甲减的易感性相关,而在女性中,VAV3基因的rs1472565,KIT基因的rs17827152和CCBE1基因的rs4940904位点多态性均与甲减的易感性相关。
