陆晶晶
- 作品数：3 被引量：23H指数：2
- 供职机构：盐城市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析被引量：7
- 2016年
- 目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P<0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。
- 陆海燕郑建丽陆晶晶施宁姚水生管永娟杨芳芳许孟军
- 关键词：血清标志物羊水穿刺染色体核型分析
- 盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量：16
- 2016年
- 目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤纸干血片样本,应用串联质谱技术和非衍生化实验方法,检测样品中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等指标,筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等27种疾病,对可疑结果进行复检和召回复查,对高度可疑结果进行确诊和跟踪随访。结果共筛查新生儿78904例,其中可疑阳性693例(0.9%),确诊18例,发病率1/4384。其中高苯丙氨酸血症10例,发病率1/7890;高脯氨酸血症3例,发病率1/26301;原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症I型、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,发病率分别为1/78904,此外发现有明显生化表现的高苯丙氨酸血症致病突变携带者2例和原发性肉碱缺乏症致病突变携带者1例。结论应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,具有一次检测同时筛查多种疾病的特点,这对降低本地出生人口缺陷,提高出生人口素质,是十分必要的。
- 陆海燕郑建丽姚艳杨梦云姚水生施宁陆晶晶
- 关键词：遗传代谢病串联质谱新生儿筛查
- 2020-2022年盐城地区解脲支原体、沙眼衣原体检测结果分析
- 2023年
- 目的了解盐城地区沙眼衣原体(CT)、解脲支原体(UU)的感染情况,为临床诊断治疗遏制性病传播提供依据。方法用荧光定量PCR技术(RT-PCR)对2020-2022年本院3256例疑似泌尿生殖道感染患者DNA核酸检测。结果2020-2022年3256例患者总体阳性率31.76%,其中UU阳性率62.80%高于CT阳性率5.61%,混合阳性率12.44%,阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=1887.65,P<0.01)。CT阳性率在2022年最高(7.90%),UU阳性率在2021年最高(70.73%),阳性率年度差异有统计学意义(CT:P<0.01;UU:P<0.01)。性别方面CT阳性率差异无统计学意义(χ^(2)=0.82,P>0.05),UU阳性率女性(75.64%)高于男性(31.15%),差异有统计学意义(χ^(2)=267.02,P<0.01)。21~35年龄组CT和UU阳性率最高,年龄组间阳性率差异有统计学意义(CT:P<0.01;UU:P<0.01)。CT、UU秋季阳性率最高,分别为9.18%、82.05%,季节变化阳性率差异有统计学意义(CT:P<0.01;UU:P<0.01)。结论本地区CT处于低流行地区,UU感染要引起重视。荧光定量PCR检测CT、UU基因具有操作简便、结果准确等优点,检测结果对临床诊断、治疗有一定的指导意义。
- 陆晶晶姬肖欣
- 关键词：沙眼衣原体解脲支原体核酸检测
