李珊珊
- 作品数：9 被引量：5H指数：1
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 上海地区健康女性维生素D结合蛋白水平影响25羟维生素D与骨转换指标、骨密度间相关性
- 目的 通过分析血清总25OHD(T25OHD)、活性及游离25OHD水平(B25OHD、F25OHD)与甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标和骨密度的相关性,评价血清DBP水平对25OHD与上述指标间关系的影响.方法 采集1...
- 李珊珊章振林
- 上海地区人群25羟维生素D与甲状旁腺素、骨转换指标及骨密度相关性的孟德尔随机化研究
- 目的 探讨上海地区人群血清总25羟维生素D(25OHD)水平与甲状旁腺素、骨转换指标及骨密度的相关性,并分析维生素D结合蛋白水平对血清25OHD与上述各指标间关系的影响,采用孟德尔随机化方法证实上述关系是否为因果关系.方...
- 李珊珊章振林
- 17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析
- 目的 原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的单基因遗传性疾病.PHO具有遗传异质性,不同致病基因所致PHO临床表现亦有不同,本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高临床认识.方法 收...
- 李珊珊章振林
- WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系
- 2016年
- 先证者男，44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损，范围逐渐扩大且不易愈合，创面有黄色脓样物，当地医院诊断为“蜂窝组织炎”，抗感染治疗无效，2年后手术截去右足拇趾，伤口愈合。随后，右足其余足趾、左足趾、双足底及双手Ⅲ现肿胀，皮肤增厚、破溃，形成无痛性损毁性溃疡，逐渐向四肢近端发展，反复抗感染及清创治疗无效。
- 高利红李珊珊傅文贞章振林
- 关键词：自主神经病基因突变遗传性无痛性溃疡抗感染治疗家系
- 绝经后妇女血清CTSK水平与骨密度及骨转换指标相关性分析
- 目的 组织蛋白酶K (cathepsin k,CTSK)主要在破骨细胞表达,能够降解骨基质,在骨吸收过程中起重要作用,目前已成为备受关注的代谢性骨病的治疗靶点.本研究的目的是观察上海地区绝经后妇女的血清CTSK水平,并探...
- 高利红李珊珊章振林
- 中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
- 2016年
- Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
- 李珊珊费锦萍项守奎何进卫傅文贞章振林
- 关键词：白内障性腺功能减退WERNER综合征
- 22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析
- 2022年
- 目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。
- 梅亚曌傅文贞岳华汪纯胡伟伟顾洁梅李珊珊张浩章振林
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术
- 原发性肥大性骨关节病诊治进展被引量：5
- 2016年
- 原发性肥大性骨关节病（PHO）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展，PHO的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
- 章振林张增李珊珊
- 关键词：原发性肥大性骨关节病前列腺素E2发病机制
- 17例原发性肥大性骨关节病患者致病基因、临床表型及生化特点分析
- 目的:原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)是一种主要以累及皮肤和骨骼为特征的罕见单基因遗传性疾病。本研究就其致病基因、临床表型及生化特点进行分析,提高...
- 李珊珊章振林
- 文献传递
