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成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查: 2016年; 目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。; 徐倩王朝晖吴杭迪谢静远张文俞海瑾王伟铭钱莹章倩莹乔盼盼唐永华陈楠; 关键词：致病基因

常染色体显性遗传肾小管间质性肾病致病基因筛查: <正>目的 2015年改善全球肾病预后组织对常染色体显性遗传肾小管间质性肾病的重新命名、临床表现、肾脏病理、诊断及治疗等达成共识。目前已发现5个ADTKD致病基因(MUC1, UMOD,REN, HNF1B, SEC61...; 乔盼盼谢静远任红张文马骏史浩杨俪俞夏莲王朝晖陈晓农陈楠; 文献传递

常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病HNF1B型1例报告并文献复习: <正>目的探讨一例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病HNF1B型(Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease-HNF1B,ADTKD-HNF1B)的临床病理特...; 乔盼盼吴杭迪徐倩任红杨俪谢静远俞夏莲王朝晖陈楠; 文献传递

遗传性间质性肾炎致病基因研究进展被引量：4: 2016年; 近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。; 乔盼盼王朝晖; 关键词：致病基因

常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究被引量：2: 2019年; 目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A1)筛查及家系验证等。结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗。基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM_003361:exon3:c.263G>T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变。结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好。; 乔盼盼任红任红杨俪谢静远孙世民王子秋王朝晖王朝晖

肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病被引量：2: 2017年; 目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查。调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证。结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变。结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持。; 乔盼盼吴杭迪徐倩徐倩杨俪任红杨俪俞夏莲谢静远陈楠; 关键词：高尿酸血症

肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展: 2018年; 自1997年首次报道肝细胞核因子IB（hepatocyte nucle-arfactor．HMFIB）相关性疾病以来．发现该疾病表型多样而缺乏特异性．甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异，且其表型谱仍在扩展中。2015年，改善全球肾脏病预后组织将HNFIB相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD），并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征。; 郭以晴周莉函乔盼盼王朝晖; 关键词：慢性肾衰竭高尿酸血症

糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗特发性膜性肾病的疗效分析被引量：4: 2021年; 目的分析糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗特发性膜性肾病(IMN)的疗效。方法收集2014年6月—2019年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院(北部院区)就诊并经肾脏穿刺活组织检查(简称活检)确诊的95例IMN患者的临床资料,其中糖皮质激素联合环磷酰胺(CTX)组62例,糖皮质激素联合环孢素A(CsA)组33例,分析不同方案对IMN的疗效。结果糖皮质激素联合CsA组与糖皮质激素联合CTX组患者的年龄及基线估算肾小球滤过率(eGFR)水平的差异均有统计学意义(P值均<0.05)。在糖皮质激素联合CTX组的62例患者中,57例完成随访,5例随访6个月后失访;糖皮质激素联合CsA组33例患者均完成随访。对糖皮质激素联合CsA组与糖皮质激素联合CTX组患者随访观察9个月,与基线值相比,两组方案都可使IMN患者24 h尿蛋白定量显著降低,血清白蛋白水平显著升高(P值均<0.05)。糖皮质激素联合CsA组随访3个月和6个月时,患者的完全缓解(CR)或部分缓解(PR)率(即总体缓解率)均显著高于糖皮质激素联合CTX组[3个月:60.1%(20/33)比38.6%(22/57)。6个月:87.9%(29/33)比63.2%(36/57)。P值均<0.05]。随访9个月时,糖皮质激素联合CsA组CR率显著高于糖皮质激素联合CTX组[69.7%(23/33)比47.4%(27/57),P<0.05]。与基线值相比,糖皮质激素联合CsA组患者血清肌酐水平显著升高,eGFR每年下降预计25.3 mL/(min·1.73 m^(2))(P值均<0.05);糖皮质激素联合CTX组患者肾功能均未受显著影响(P值均>0.05)。随访9个月后,糖皮质激素联合CsA组有6例CR或PR患者在减药过程中或停药后复发,复发率为21.4%(6/28)。糖皮质激素联合CTX组有2例CR或PR患者停药后复发,复发率为5.0%(2/40)。结论糖皮质激素联合CsA较糖皮质激素联合CTX治疗IMN起效快,总体疗效相当,但复发率高,对肾功能有一定影响。; 徐丽梨吴晓静李欣张暮寅李灏郝旭乔盼盼王伟铭; 关键词：钙调磷酸酶抑制剂环孢菌素泼尼松

1例胱氨酸尿症家系的临床表型和基因型分析: 2023年; 目的:通过分析1例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素。方法:回顾分析1例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为28岁男性。通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因。结果:该家系先证者首诊于15岁。主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿,其母亲主要表现为蛋白尿,父亲无肾脏受累症状。测序结果示先证者存在溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3,member 1,SLC3A1)基因复合杂合突变,其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG(母亲为该杂合突变携带者)及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T(父亲为该杂合突变携带者)。两突变均判定为疑似致病性变异。先证者有多次输尿管镜取石术史,尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体,能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸。先证者确诊为胱氨酸尿症后,予碱化尿液、降蛋白尿等治疗,目前病情稳定。结论:尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段,胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石。对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病,基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式。; 王子秋倪莉燕乔盼盼谭陶然谢静远陈晓农唐永华王朝晖; 关键词：胱氨酸尿症肾结石基因测序能谱CT

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