张笑千
- 作品数：1 被引量：8H指数：1
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第四医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究被引量：8
- 2016年
- 目的通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3-5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11-17号和19号外显子的改变,IVS7-2A〉G为最常见突变类型。纯合突变1例,余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A〉G,其次是2168A〉G。
- 张笑千王睿刘畅周健李丽徐飞飞曲学华李胜波
- 关键词：听觉丧失遗传性疾病基因突变SLC26A4基因
