曹春艳
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：河南科技大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- KRIT1基因p.L436fs突变导致脑海绵状血管瘤一家系
- 2021年
- 目的通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究,了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料,根据临床表现、头颅磁共振成像(MRI)平扫+弥散加权成像+磁敏感加权成像表现和Zabramski分型标准诊断为脑海绵状血管瘤1型,对其进行基因测序。结果先证者为58岁女性,以头晕、头痛为主要症状,先证者女儿、儿子无临床症状,先证者孙女临床表现为脑出血、癫痫发作。先证者及其家系成员头颅MRI可见多发海绵状血管瘤,通过基因检测确定此家系为家族性脑海绵状畸形1型,与根据头颅MRI的表现和Zabramski分型结果一致,家族性脑海绵状畸形1型致病基因突变位点为KRIT1基因p.L436fs,目前尚无家族性脑海绵状血管瘤1型的该基因突变位点的完整报告。结论本研究发现了此家系中脑海绵状畸形1型,KRIT1基因突变位点为p.L436fs,对家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点有了更全面的了解。
- 曹春艳闫俊强富奇志高秀菊杜敢琴彭慧芳郏梦杰
- 关键词：突变
- 参麦注射液联合西药治疗急性脑梗死的疗效及不良反应分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨参麦注射液联合西药治疗急性脑梗死的临床效果。方法采用随机数字法将在我院治疗50例的急性脑梗死患者分为对照组和观察组。对照组给予传统西药阿司匹林和阿托伐他汀治疗,观察组给予参麦注射液联合阿司匹林和阿托伐他汀治疗。观察两组患者治疗效果,并对比不良反应发生率。结果观察组的总有效率高于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论参麦注射液联合西药治疗急性脑梗死比单一使用传统西药的治疗效果更加显著。
- 曹春艳黄丽娜
- 关键词：参麦注射液阿司匹林阿托伐他汀急性脑梗死
- 两性霉素B联合5-氟胞嘧啶采用不同给药途径治疗新型隐球菌脑膜炎的疗效观察被引量：3
- 2016年
- 目的观察两性霉素B联合5-氟胞嘧啶采用不同给药途径治疗新型隐球菌脑膜炎的疗效。方法将新型隐球菌脑膜炎20例根据不同给药途径分为3组:单纯静脉组(9例),静脉+鞘注组(6例),静脉+分流组(5例),分别观察其治疗效果。结果单纯静脉组治愈率为44.5%,静脉+鞘注组治愈率为66.7%,静脉+分流组治愈率为80%。结论静脉+鞘注组、静脉+分流组治愈率明显高于较单纯静脉组,差异有统计学意义(P<0.05),对合并颅高压的患者行侧脑室分流术较鞘内注射取得更好疗效。
- 曹春艳黄丽娜富奇志杜敢琴
- 关键词：新型隐球菌脑膜脑炎
- 强直性肌营养不良1型两家系的临床及遗传特点分析
- 2023年
- 目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料,应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况,应用重复引物PCR技术检测患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。结果2个家系中患者存在临床异质性,主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩),体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等,全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害,肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩,病变以腓肠肌为主。患者DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。结论除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外,临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。
- 曹春艳杨康刘信颐戚纪胜杜敢琴
- 关键词：家系研究
- 以管状视野为首发症状的颅内静脉窦狭窄一例被引量：1
- 2016年
- 管状视野常见于青光眼患者，多因症状隐匿且发展缓慢的原发开角型青光眼、慢性闭角型青光眼未及时诊疗，或药物不能控制的高眼压，而造成视野向心性缩小以致形成管状视野。现将我们收治的1例报道如下。
- 曹春艳戚纪胜张育德杜敢琴黄丽娜
- 关键词：管状视野首发症状原发开角型青光眼慢性闭角型青光眼症状隐匿高眼压
- 159例运动神经元病患者的临床和肌电图特征分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析运动神经元病(MND)患者的临床特征以及神经肌电图的特征性表现。方法选择2015年3月至2021年7月河南科技大学第一附属医院神经内科收治的159例MND患者,收集其临床和神经电生理资料。结果MND患者运动神经受损而感觉神经传导正常(年龄>50岁和糖尿病患者除外)。159例患者针极肌电图发现颅、颈、胸、腰骶段的肌肉广泛存在神经原性损害,34.3%的肌肉具有临床无症状性的下运动神经元损害表现,其中束颤比率高的肌肉是肱二头肌为40.4%、胫前肌为32.1%及第一骨间肌为30.8%,F波潜伏时延长、出现率低和巨大F波异常率为35.2%,重复电刺激(RNS)异常率为18.2%。结论神经电生理检查为MND的早期诊断和鉴别诊断提供客观的电生理学依据,并且可动态观察疾病的病程及进展。
- 曹春艳刘祖翔田璐曹可馨富奇志彭慧芳
- 关键词：神经肌电图针极肌电图
