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周海欧
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吉林省中医中药研究院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
邹志艳
吉林省长春市妇幼保健所
王学农
吉林省中医中药研究院
张辉
吉林省中医中药研究院
陈树新
吉林省长春市妇幼保健所
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2013
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串联质谱技术在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值
2013年
目的探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值。方法应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况。结果155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病。其中4例确诊为甲基丙二酸血症,1例丙酸血症,1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,3例苯丙酮尿症。临床表现主要为运动及智力发育迟缓。经过治疗,大部分好转。结论对氨基酸及肉碱的检测,有利于运动及发育迟缓患儿的病因诊断及疗效判断。
王学农
周海欧
张辉
邹志艳
陈树新
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串联质谱法
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