- 河南汉族人群脊髓小脑共济失调1、2、3 型患者临床表型特征及基因分型的研究
- 目的为探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar ataxia , SCA)1、2和3三种亚型的发生率、临床表现和基因型特征,本研究对76例不明原因的共济失调患者和106个家系成员进行了SCA1、...
- 王泽帅
- 关键词:脊髓小脑共济失调基因分型CAG重复症状前诊断
- 文献传递
- 特发性低颅压头痛的临床特点分析被引量:1
- 2013年
- 目的探讨特发性低颅压头痛的临床特点。方法回顾性分析16例特发性低颅压头痛患者的临床特点、影像学特征、腰椎穿刺结果及治疗方法。结果 16例患者中,头痛均与体位改变有关,坐位及站立时出现或加重,卧床休息后缓解或消失,以颞顶部疼痛多见。影像学检查1例脑室、脑池变小,3例双侧硬膜下少量积液,5例脑组织出现下移。侧卧位腰穿,脑脊液压力均低于70mmH2O。采用综合治疗7~16d,所有患者头痛症状缓解。结论了解特发性低颅压头痛的临床特点、影像学改变和脑脊液,有利于早期诊断和治疗,减少误诊。
- 王泽帅黄黛钟强张勇
- 关键词:脑脊液检查
- 血栓通注射液对急性脑梗死患者临床疗效及血管性假性血友病因子的影响被引量:2
- 2013年
- 目的观察血栓通对急性脑梗死(ACI)患者的临床疗效及治疗前后血清血管性假血友病因子(vWF)水平的变化。方法对84例ACI患者进行回顾性分析,根据治疗方法分为治疗组和对照组,每组42例,两组均常规脱水、维脑路通、胞二磷胆碱应用及对症处理。治疗组加用血栓通治疗。回顾性分析用药前后临床疗效及血清vWF水平的变化。结果治疗组与对照组比较,临床疗效与血清vWF水平差异有统计学意义(P<0.01)。结论血栓通可有效改善脑梗死患者临床症状,降低血清vWF水平。
- 李世泽张勇王泽帅
- 关键词:血栓通注射液脑梗死VWF
- 河南地区遗传性脊髓小脑共济失调3型患者临床特征及分子生物学的研究被引量:2
- 2010年
- 目的探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床表现与分子生物学的特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia type,SCA)的9个家系55例患者SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果检出2个家系(10例患者)为SCA3,阳性率17.1%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目在70~79次之间,平均重复数(74.2±3.8)次。测序发现SCA3基因在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据;CAG重复序列的异常扩增是SCA3患者基因突变的重要原因。
- 李学王泽帅马建军
- 关键词:脊髓小脑共济失调
- 脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展被引量:2
- 2009年
- 脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。
- 李学王泽帅马建军徐军
- 关键词:脊髓小脑型共济失调分子生物学基因型
- 河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究被引量:1
- 2010年
- 目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调(SCA)1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70~79次。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 SCA3型可能是河南地区汉族SCA人群中最常见亚型,CAG重复序列的异常扩增是SCA患者基因突变的重要原因。
- 李学王泽帅马建军王冰
- 关键词:脊髓小脑共济失调基因分型
- 不宁腿综合征40例临床分析被引量:2
- 2009年
- 目的探讨不宁腿综合征(RLS)的临床表现,观察吡贝地尔对RLS的治疗效果。方法对40例不宁腿综合征患者的临床特征和治疗结果进行回顾性分析。结果40例患者均有肢体不能忍受的不适感,迫切希望活动肢体,夜间症状加重,常伴失眠。根据国际不宁腿综合征研究组(IRLSSG)的诊断标准,平均得分24分。40例患者均给予吡贝地尔50mg睡前口服,治疗4周后,大多数患者主观症状明显改善,IRLSSG评分明显减少(平均得分11分)。结论不宁腿综合征常表现下肢不适,夜间加重,活动后减轻,常伴睡眠障碍,诊断主要依据临床表现,吡贝地尔治疗有一定效果。
- 袁丽品马建军徐军王泽帅
- 关键词:不宁腿综合征吡贝地尔
- 探讨山莨菪碱联合氟桂利嗪治疗偏头痛的临床疗效被引量:1
- 2015年
- 目的:对山莨菪碱与氟桂利嗪联合治疗偏头痛的疗效进行探讨。方法:选取80例偏头痛患者作为研究对象,根据治疗方式的不同分为研究组与对照组,每组各40例。对照组患者给予氟桂利嗪治疗,研究组给予氟桂利嗪联合山莨菪碱治疗。对两组治疗后的疗效、不良反应等进行观察和分析。结果:研究组与对照组在总有效率、不良反应发生率比较,具有明显差异(P<0.05)。结论:可将山莨菪碱联合氟桂利嗪作为临床治疗偏头痛的首选药物。
- 王泽帅张勇黄黛王莹孙华
- 关键词:山莨菪碱氟桂利嗪偏头痛疗效
- 血栓通对急性脑梗死患者临床疗效及血管性假性血友病因子的影响
- 目的:观察血栓通对急性脑梗死(ACI)患者的临床疗效及治疗前后血清血管性假血友病因子(vWF)水平的变化。方法:80例ACI病人,随机分为治疗组和对照组,每组40例,两组均常规脱水、维脑路通、胞二磷胆碱应用及对症处理.治...
- 李世泽张勇王泽帅
- 关键词:血栓通脑梗死VWF
- 文献传递
- 帕罗西汀治疗社交焦虑症临床观察被引量:4
- 2009年
- 用不同剂量(20-40 mg/d)帕罗西汀治疗社交焦虑症(SAD)41例。治疗结束时临床痊愈20例(49%)、显著好转14例(34%)、好转4例(10%)、无效3例(7%),显效率83%。帕罗西汀不良反应轻微,主要为食欲下降、恶心、头晕、口干、乏力、视物模糊等。提示帕罗西汀治疗SAD有效、安全。
- 袁丽品马建军李学王泽帅
- 关键词:帕罗西汀社交焦虑症头痛