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周正
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3
被引量:3
H指数:1
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青岛大学
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
刘世国
青岛大学
刘畅
青岛大学
陈倩
青岛大学
王斌
青岛大学
阎胜利
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中国汉族男性人群IL-17及IL-23R基因多态性与痛风的关联研究
目的探讨白细胞介素(IL)-17及IL-23R基因单核苷酸多态性与中国汉族男性痛风遗传易感性的关联。 方法本研究在中国汉族男性人群中选取了1100例痛风患者和1227例非痛风者作为研究对象,采用生物信息学方法选取IL-...
周正
关键词:
痛风
单核苷酸多态性
山东地区汉族男性人群白细胞介素-33基因rs3939286A/G位点多态性与痛风的关联研究
2015年
目的本研究旨在探讨山东地区汉族男性人群IL-33基因rs3939286A/G位点单核苷酸多态性与原发性痛风遗传易感性的关联。方法采用Taqman荧光定培PCR技术,对山东地区1100例男性原发性痛风患者与1227名健康男性对照的rs3939286位点进行基凶分型。Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性,数据分析采用χ^2检验,t检验和单因素方差分析。结果痛风组中IL-33 rs3939286位点AA,AG和GG基因型分别为1例、101例和998例(0.1%,9.2%和90.7%),健康对照组分别为1名、132名和1094名(0.1%,10.7%和89.2%)。2组的等位基因频率A和G分别为4.7%,95.3%;5.5%,94.5%。两组间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(基因型P=0.478;等位基因χ^2=1.46,P=0.228)。结论山东地区汉族男性人群中IL-33基因rs3939286A/G位点多态性与痛风可能无关联。
周正
李华
刘斌
马利丹
李长贵
刘世国
关键词:
痛风
先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究(英文)
被引量:3
2016年
目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变筛查。结果:分别在1例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c.A3401G(p.K1134R),在1例患者中发现1个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859,c.483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1杂合错义变体。
陈倩
王斌
周正
刘畅
刘世国
阎胜利
关键词:
先天性甲状腺功能减退症
突变
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