陈晓丹
- 作品数：5 被引量：24H指数：2
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创产前检测的发展进程被引量：4
- 2016年
- 产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,CVS),脐血取样等,这些方法虽能准确地诊断,但可能造成胎儿损伤,导致产妇流产等不良后果。随着基因组测序技术的发展,一种新的非侵入性检测方法,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)无疑开辟了产前诊断的新纪元。NIPT是对母体外周血浆中胎儿游离DNA进行检测分析,从而判断胎儿是否患遗传性疾病的一种方法。NIPT的高灵敏度和特异性具有替代目前使用血清筛查和侵入性诊断的前景。随着科技的进步,未来NIPT在临床上应用的范围会越来越广泛。本文中针对母亲血中胎儿游离DNA,NIPT结合下一代测序检测遗传性疾病,母亲血浆中游离RNA,NIPT国内外临床应用等方面做简单介绍,对其今后发展趋势做出展望。
- 韩璐好陈晓丹蒋玮莹
- 关键词：下一代测序单基因遗传性疾病DNARNA
- G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨
- 2016年
- 目的探讨G6PD基因与早期不明原因流产的关系。方法对56例不明原因流产绒毛标本及30例正常绒毛标本进行G6PD基因测序。结果实验组G6PD基因测序结果中发现19例(33.9%)SNP,其中11例(19.6%)为c.1311C>T/93T>C单倍体型、6例(10.7%)为rs3216174、1例(1.8%)为rs200111236、1例(1.8%)为rs200729823;并发现1例(1.8%)错意突变,为c.1024C>T。对照组G6PD基因测序结果中仅发现4例SNP(13.3%),均为c.1311C>T/93T>C单倍体型。两组SNP频率比较差异有显著性(χ2=4.86,P<0.05)。结论 G6PD基因在早期不明原因流产绒毛中存在较高频率的SNP位点,推测G6PD基因在早期胚胎发育中具有一定的临床效应。
- 陈晓丹张志强林少宾蒋玮莹
- 关键词：G6PD不明原因流产绒毛
- 非免疫性胎儿水肿与染色体异常的关系探讨
- 2016年
- 目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及多态性的发生率,探讨非免疫性胎儿水肿与染色体数量、结构异常之间的关系。方法选取2000年1月~2015年10月期间因超声诊断为胎儿水肿前来进行产前诊断的160例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、ABO血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素,计算染色体异常及多态性比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果 160例胎儿水肿患者中行脐带血检查的108例（67.5%）,羊水检查的32例（20.0%）,绒毛检查的20例（12.5%）。检测为染色体异常的34例（21.25%）,为染色体多态性的3例（1.88%）,其中15例为Tuner综合征（44.12%）;8例（23.53%）为18三体综合征,8例（23.53%）为21三体综合征,2例（5.88%）为13三体综合征,1例（2.94%）为XXX综合征（47,XXX）。结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一,其中Tumer综合征、18三体综合征和21三体综合征是三大主要因素。对于胎儿水肿的病例应加强遗传咨询、作好产前诊断以便早期发现、及时处理。
- 张志强陈宝江陈晓丹蒋玮莹
- 关键词：非免疫性胎儿水肿染色体
- 胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析被引量：18
- 2015年
- 目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准，分为轻度组（10～15mm）44例和重度组（≥15mm）6例；根据是否伴有其它畸形，分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例。结果染色体微阵列分析结果异常共13例（26％），其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例（20．9％）、4例（66．7％），两组比较差异无统计学意义P〉0．05；孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例（9．5％）、11例（37．9％），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因。胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽，染色体微阵列分析异常的检出率明显升高，因此，对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断。
- 张志强谢英俊吴坚柱陈晓丹林少宾纪媛君蒋玮莹方群陈宝江
- 关键词：胎儿畸形
