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李孟贤
作品数:
2
被引量:23
H指数:2
供职机构:
鹿儿岛大学
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发文基金:
卫生部临床学科重点项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
小林圭子
鹿儿岛大学
鲁耀邦
湖南中医药大学药学院生物工程教...
彭菲
湖南中医药大学药学院生物工程教...
杨艳玲
北京大学第一医院
袁云
北京大学第一医院
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医药卫生
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瓜氨酸血症
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肝内
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肝内胆汁
机构
2篇
鹿儿岛大学
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北京大学第一...
1篇
湖南中医药大...
作者
2篇
小林圭子
2篇
李孟贤
1篇
彭菲
1篇
鲁耀邦
1篇
秦炯
1篇
袁云
1篇
杨艳玲
传媒
2篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2006
1篇
2003
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2
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成人瓜氨酸血症Ⅱ型一家系分析
被引量:8
2003年
杨艳玲
田上泰子
佐伯武赖
小林圭子
李孟贤
花井润师
藤田晃三
袁云
秦炯
关键词:
成人
肝功能
基因突变
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
被引量:16
2006年
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。本病致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白。目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生。希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现,并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在。现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评。
鲁耀邦
彭菲
李孟贤
小林圭子
佐伯武赖
关键词:
SLC25A13基因
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