孙辉
- 作品数：27 被引量：50H指数：5
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目苏州市科技发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程机械工程历史地理更多>>
- 不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征（RTH）病例的临床特点，并对相关甲状腺激素受体（TR）基因变异进行分析。方法报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献。结果例1女，10岁，发现甲状腺肿大数天，无甲状腺毒性症状。实验室检查示：游离三碘甲状腺原氨酸15.36 pmol/L（3.1~6.8），游离甲状腺素65.77 pmol/L（12~22），促甲状腺激素水平正常。基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南为可能致病性变异，诊断为RTHβ。例2男，3岁，有典型的甲状腺功能低下表现（生长、发育落后，骨骼畸形），但是甲状腺激素指标接近正常范围。目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异，根据ACMG指南为致病性变异，诊断为RTHα。结论RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大，血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高，促甲状腺素正常；RTHα临床表现类似甲状腺功能低下，但甲状腺激素指标接近正常。对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断。
- 孙辉陈秀丽陈婷吴海瑛谢蓉蓉王凤云王晓艳陈临琪
- 关键词：甲状腺激素抵抗综合征受体甲状腺激素基因测定
- 儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例
- 2023年
- 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症,基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因PLIN1 c.1325delG(p.G442Afs*99)和SPINK1 c.194+2T>C(p.?)双基因杂合变异。PLIN1为FPLD4的致病基因,c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果,诊断为FPLD4,同时携带基因SPINK1 c.194+2T>C(p.?)变异,可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据,基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断,同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响,对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。
- 张丹丹王红英王晴吴海瑛吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽孙辉孙辉宋梦佳王莉莉陈临琪陈临琪
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒
- 常染色体显性遗传的低钙血症一例并文献复习被引量：2
- 2018年
- 常染色体显性遗传的低钙血症1型（ADH1）和ADH2分别是由钙敏感受体（Calcium-sensingreceptor，CaSR）和G蛋白亚单位a-11（GNA11）基因的激活突变所致。ADHl患病率大约为1／70000，在国内尚无相关病例报道。因ADH1有高发的肾脏和基底神经节异位钙化的风险，而常见药维生素D衍生物的不适当使用会增加肾钙化风险，因此，对这类患者的正确识别和合理治疗尤其重要。
- 孙辉陈临琪王秀敏王剑谢蓉蓉吴海瑛王凤云陈秀丽陈婷
- 关键词：常染色体显性遗传低钙血症文献复习钙敏感受体基底神经节病例报道
- 两例不同亚型的甲状腺素抵抗综合征病例报道并文献回顾
- 孙辉陈临琪陈秀丽吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷
- 家族性或特发性高尿钙性低钙血症一例
- 陈临琪孙辉吴海瑛王凤云陈婷陈秀丽谢蓉蓉
- 高尿钙性低钙血症一例报道
- <正>钙敏感性受体(CaR)的激活突变会表现为家族性或特发性高尿钙性低钙血症。临床诊断为特发性甲状旁腺功能减退的患者中有一部分是由于CaSR基因的激活突变所致。这类患者有高发的肾脏和基底节的异位钙化风险,而对于甲状旁腺功...
- 孙辉陈临琪陈婷陈秀丽谢蓉蓉吴海英
- 文献传递
- 一例特殊核型的Turner综合征病例报道并文献复习
- <正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。本文对一例有特殊核型的Turner综合征患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与...
- 孙辉陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷
- 文献传递
- Schuurs-Hoeijmakers综合征一例
- 2018年
- 患儿 女,15岁5月龄,因无月经来潮及智力低下来苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊.患儿2年前出现乳房发育,但无月经来潮,有特殊面容,身高156.9 cm,骨龄14岁,子宫卵巢偏小.现上初中,学习成绩差,能与人简单交流,但词语贫乏,两年前于当地医院行韦氏智力测验测定智商为36.
- 王晓艳孙辉吴海瑛谢蓉蓉陈婷王凤云陈秀丽陈临琪
- 关键词：RS综合征韦氏智力测验乳房发育遗传代谢子宫卵巢
- 新生期使用不同剂量双酚A对雄性大鼠下丘脑-垂体-睾丸轴的影响被引量：1
- 2016年
- 目的研究新生期使用不同剂量双酚A（BPA）对雄性SD大鼠幼年期及青春期下丘脑-垂体-睾丸轴的影响。方法将80只新生雄性SD大鼠按随机数字表法分为5组：空白对照组、溶剂组、低剂量BPA组[25μg/（kg·d）]、中剂量BPA组[50μg（kg·d）]和高剂量BPA组[250μg/（kg·d）]。在出生第1—7天（PND1—7）每日皮下注射给药。PND22、PND50每组处死50％仔鼠，取下丘脑、睾丸称重。采用实时荧光定量-PCR测定下丘脑Kiss—I mIINA和睾丸雄激素受体（AR）mRNA的表达量，放射免疫法检测血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）水平，酶联免疫吸附法检测抑制素B（INHB）水平。结果中、高剂量组与空白对照组比较，PND22血清FSH[（1．6100±0．6932）IU／L、（1．5743±0．6750）IU／L比（2．3629±0．5803）IU／L]（F=3．314，P=0．026）、LH[（3．8763±0．9080）IU／L、（3．6038±1．3502）IU／L比（5．3025±0．7684）IU／L]（F=3．139，P=0．027）、T[（0．3838±0．1778）μg/L、（0．4425±0．2141）μg/L]比（0．7825±0．2821）μg／L]（F=5．106，P〈0．01）水平下降，PND50睾丸脏器系数[（0．95290±0．04915）％、（0．96920±0．04582）％比（1．02280±0．01108）％]（F=10．326，P〈0．01）及血清T[（1．7586±0．3696）μg/L、（1．7188±0．3957）μg/L比（3．3575±0．7498）μg/L]（F=13．799，P=0．012）明显降低；PND22高剂量BPA组下丘脑Kiss-I mRNA（0．06880±0．01179）表达较其余各组升高（F=272．125，P〈0．01），而PND50中、高剂量BPA组与空白对照组相比Kiss—I mRNA（0．00200±0．00025、0．00190±0．00048比0．00140±0．00017）表达下降（F=191．826，P〈0．01）。结论新生期中、高剂量BPA暴露可对幼年期及青春期大鼠睾丸功能产生损伤，并影响大鼠下丘脑-垂体-睾丸轴；低剂量BPA暴露未对幼年期及青春期雄性大鼠HPG轴产生明显影响。
- 周文文陈临琪金美芳杨帆吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷孙辉
- 关键词：双酚A
- 肾小球高滤过?尿NAG/Ccr对1型糖尿病早期肾脏损害评估的临床意义
- 孙辉陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷
