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火针联合308nm准分子光治疗稳定期白癜风疗效观察被引量：20: 2016年; 目的评价火针联合308nm准分子光治疗稳定期白癜风的疗效和安全性。方法将100例白癜风患者随机分为2组：治疗组50例,采用308nm准分子光照射（2次/周）,联合火针点刺阿是穴（皮损局部）治疗,1周1次;对照组50例,单纯采用308nm准分子光照射（2次/周）治疗;两组均连续治疗6-12周,进行临床疗效和不良反应评价。结果治疗组有效率为84.0%,对照组有效率为66.0%,两组差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者未见严重不良反应。结论火针联合308nm准分子光治疗白癜风疗效确切,安全性好。; 任雷生付旭辉王慧娟王哲新; 关键词：白癜风火针

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关被引量：3: 2016年; 目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，p．Ser587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。; 姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军; 关键词：常染色体显性杂合子突变汉族遗传性泛发性色素异常症

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付旭辉

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