- 改良LCH-Ⅲ方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的探讨被引量：2
- 2017年
- 目的探讨改良LCH-Ⅲ方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的疗效。方法回顾性分析2013年1月至2016年5月在江西省儿童医院确诊并规范治疗的19例LCH患儿的疗效。结果 19例患儿均给予LCH-Ⅲ方案治疗,本组化疗结束化疗时反应率为84.21%,痊愈13例(68.42%),好转3例(15.78%),无变化1例(5.26%),恶化2例(10.52%);Ⅱ组痊愈率75%,Ⅲ组痊愈率80%。结论改良LCH-Ⅲ方案治疗儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症疗效显著,Ⅱ组、Ⅲ组预后较好。
- 吴崇军熊婷徐忠金梁昌达
- 关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症疗效
- 3例矮小症合并Ⅰ型神经纤维瘤临床特征及分子遗传学分析
- 杨利杨玉熊婷余丽蓉
- 霍奇金淋巴瘤相关副肿瘤综合征-肾病综合征
- 2017年
- 目的分析关于肾病综合征(NS)和霍奇金淋巴瘤之间的关联性。方法回顾分析1例在诊断霍奇金淋巴瘤前表现为NS的患儿临床资料。结果男性患儿,3岁8个月,以NS为首发症状,激素治疗效果不佳.经颈部淋巴结穿刺活检诊断为霍奇金淋巴瘤,给予化疗后缓解,肾功能转为正常。结论 NS可以是霍奇金淋巴瘤的副肿瘤表现。
- 吴崇军熊婷徐忠金
- 关键词：肾病综合征副肿瘤综合征霍奇金淋巴瘤儿童
- 儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤临床病理分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤的临床及病理特点。方法回顾分析3例儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤患儿的临床资料。结果3例患儿均为男性,发病年龄5岁4月龄至7岁10月龄,发病部位分别为扁桃体、回盲部及颈部淋巴结。3例患儿手术后组织病理形态及免疫组织化学检查显示,肿瘤细胞呈结节样或弥漫性分布,瘤细胞均表达CD20、MUM1、BCL-6和BCL-2,2例表达CD10。FISH检测IRF4基因,2例断裂阴性、1例阳性。均诊断为伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤。3例患儿均按CCCG-NHL-2016方案治疗,其中2例按CCCG-NHL-2016方案R2组执行,1例按R3组执行。2例患儿已经结束化疗1年余,随访至今无复发;1例颈部淋巴结起病的R2组患儿仍在治疗中,目前已获得完全缓解。结论儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤少见,行FISH检测IRF4基因有助诊断,可按CCCGNHL-2016方案治疗。
- 吴崇军黄慧熊婷徐忠金
- 关键词：病理儿童
- 4例ANKRD11基因突变所致KBG综合征临床及基因分析
- 2023年
- 目的探讨4例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS)患儿的临床表现、遗传学特征及治疗,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析4例KBG综合征患儿,对其临床特点、基因及治疗结果进行分析总结并随访预后。结果4例患儿均有特殊面容、生长及语言发育迟缓、骨骼异常。完善基因检测,检出为ANKRD11基因3个不同位点突变及1个拷贝数变异,分别为c.1903_1907delAAACA(pLy635fs)杂合移码突变、c.5866C>T(p.Q1956X)杂合无义突变、290_315dupTGTTTGGCATGGGGCTGTCTGGAATC(p.R106cfs*27)杂合移码突变及NM_013275.6:exon(3-13)del。4例中有2例患儿予生长激素治疗,身高分别从-3.4 SD追赶至-2.4 SD,-2.6 SD追赶至-1.8 SD,实现了身高追赶。结论4例KBG综合征患儿表型各有不同,使用生长激素治疗可实现身高追赶,且无明显不良反应。基因检测为诊断重要手段。
- 熊婷杨玉胡新菊杨利余珍黄慧
- 以高钙血症和骨质改变为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病1例报告
- 2020年
- 目的探讨以骨质改变和高钙血症为首发表现的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及诊治。方法回顾分析1例以骨质改变和高钙血症为首发表现的儿童B细胞ALL的临床资料。结果患儿,男性,6岁5个月,以腹痛起病,初期检查发现骨质改变及高钙血症,后确诊ALL。采用CCLG-ALL-2015方案化疗,同时加用伊马替尼口服,目前已获得缓解。结论高钙血症和骨质改变可以是B细胞ALL首发表现。
- 吴崇军熊婷徐忠金
- 关键词：急性淋巴细胞白血病骨质改变高钙血症儿童
- 以急性血管内溶血为首发表现的青少年遗传性球形红细胞增多症
- 2024年
- 目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终确诊为球形红细胞增多症2型。结论 部分HS表现不典型、缺乏明确的家族遗传史,在诊断不确定或疑似HS的情况下,需进行基因检测。
- 熊婷陈峰叶瑶钟龙青徐忠金吴崇军
- 关键词：血管内溶血首发表现青少年遗传性球形红细胞增多症
- 线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析
- 2021年
- 目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。
- 杨玉吴贵员黄慧陈卡熊婷
- 关键词：线粒体糖尿病母系遗传
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症6例临床特点及基因分析
- 2024年
- 目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识改变、呕吐及呼吸节律异常,辅助检查提示血氨均升高,5例尿有机酸分析异常。6例患儿基因检测均检出OTC基因突变,既往均有报道。2例患儿目前正常随访中,4例患儿死亡。结论OTCD临床缺乏特异性表现,且婴儿期死亡率极高,主要通过尿有机酸谱及基因检测进行诊断,临床误诊率高,临床医师需提高对OTCD诊断及认识。
- 熊婷杨利黄慧杨玉
- 关键词：高氨血症基因检测
- 10例以血小板减少为主要表现的儿童流行性出血热的临床分析
- 2017年
- 目的分析以血小板减少为主要表现的流行性出血热(Epidemic hemorrhagic fever,EHF)的临床特点及实验室检查,以提高诊断水平。方法对2015年6月至2016年6月收入江西省儿童医院血液科,后经检查及南昌市第九医院(江西省传染病院)确诊HFRS的10例患儿的临床特征、辅助检查进行分析。结果 10例患儿中,年龄最大13岁,年龄最小4岁;中位年龄为9岁;其中男5例,女5例,患儿三红、三痛症状不明显,以发热(100.0%)为首发症状,10例(100%)患儿均提示血小板下降,5例(50.0%)伴有出血点症状;90%(9/10)患儿出现肝功能异常及不同程度的尿素氮偏高;患儿(100.0%)均有不同程度的电解质紊乱;70%(7/10)患儿出现尿蛋白(+-++)。结论儿童以血小板减少为主要表现的HFRS临床表现多不典型,易误诊,在血小板减少同时出现发热及肝肾功能、电解质、尿液分析异常时需警惕HFRS可能,应结合流行病学及儿童病理生理特点综合分析,才能避免漏诊误诊。
- 吴崇军徐忠金熊婷段君凯
- 关键词：流行性出血热血小板减少性紫癜
