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亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C〉T和5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶基因2756A〉G多态性与地方性砷中毒易感性的关系被引量：3: 2016年; 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因SNP位点rs1801133（677C〉T）、5-甲基四氢叶酸高半胱氨酸甲基转移酶（MTR）基因SNP位点rs1805087（2756A〉G）多态性与地方性砷中毒易感性的关系。方法采用病例．对照研究方法，以内蒙古自治区地方性砷中毒病区140名出现砷性皮肤病变患者作为病例组，以同地区157名体检健康居民作为对照组，采集静脉血，乙二胺四乙酸二钠（EDTA）抗凝，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-PFLP法），检测分析MTHFR677C〉T位点和MTR2756A〉G位点多态性。单因素Logistic回归分析年龄、性别、居住年限以及MTHFR677C〉T、MTR2756A〉G基因型对地方病砷中毒患病的影响。结果MTHFR677C〉T位点等位基因C出现频率在病例组和对照组分别为56.43％、52．55％，等位基因T出现频率分别为43．57％、47．45％，等位基因C、T出现频率两组比较差异无统计学意义（χ^2=0．90，P〉0．05）；MTR2756A〉G位点等位基因A出现频率在病例组和对照组分别为93．93％、95．54％，等位基因G出现频率分别为6．07％、4．46％，等位基因A、G出现频率两组比较差异无统计学意义（χ^2=0．84，P〉0．05）。MTHFR677C〉T位点CC基因型出现频率在病例组和对照组分别为22．86％、18．47％,CT基因型分别为67．14％、67．52％，TT基因型分别为10．00％、14．01％；将杂合型CT、突变型TT、杂合型CT和突变型TT合并与野生型CC比较差异无统计学意义（χ^2=0．56、0．81、0．87，P均〉0．05）。MTR2756A〉G位点AA基因型出现频率在病例组和对照组分别为87．86％、91．72％，AG基因型分别为12．14％、7．64％，GG基因型分别为0．00％、0．64％；将杂合型AG、突变型GG、杂合型AG和突变型GG合并与野生型AA比较差异无统计学意义（χ^2=1．65、1．35、1．22，P均〉0．05）。单因素Logistic回归分析显示，�; 何倩高彦辉赵丽军李媛媛魏玮冯红旗丁云鹏付松波孙殿军; 关键词：砷中毒亚甲基四氢叶酸还原酶易感性

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何倩

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