徐丽娟
- 作品数：5 被引量：4H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会创新基金上海市公共卫生体系建设三年行动计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- NOTCH2基因3’非编码区的单核苷酸多态性对中国南方圆锥动脉干畸形患儿易感性的影响及功能分析
- <正>目的:圆锥动脉干畸形(CTD)是一类严重的复杂性先天性心脏病,约占非综合征型先天性心脏病的25-30%,主要包括法洛四联症(TOF)、肺动脉闭锁和室间隔缺损(PA/VSD)、大动脉转位(TGA)、右室双出口(DOR...
- 徐丽娟
- 文献传递
- 主动脉瓣上狭窄患者的弹力蛋白基因突变筛查被引量：2
- 2016年
- 目的对综合征型和单纯型主动脉瓣上狭窄（SVAS）患者,进行弹力蛋白基因的突变筛查,分析综合征型患者心血管疾病表型差异性的原因及单纯型患者发病的遗传学基础。方法收集8例威廉姆斯综合征（WS）患者,6例单纯型SVAS患者。采用MLPA技术进行微缺失检测,并应用PCR技术扩增弹力蛋白基因的全部外显子序列。对所有扩增片段均进行测序,将测序结果与Gen Bank中的弹力蛋白基因序列通过BLAST程序比对以检出可能存在的突变。结果 8例综合征型SVAS患者均有位于7q11.23区域内的杂合性缺失,长度1.04-1.61 Mb;未在单纯型SVAS患者中检测到微缺失。共检测到7个单核苷酸多态性（SNPs）位点,其中5个位于内含子区并且不涉及剪切位点;另外2个位于外显子：01号患者的第5号外显子有一突变c.212 C〉T,07号患者的第25号外显子有一同义突变c.1674G〉A。结论 WS患者心血管畸形表型差异性的原因及单纯型SVAS患者发病的遗传学基础,是一个复杂而又亟需解决的难题,尚需更广泛的基因筛查。
- 刘洋徐丽娟孙锟
- 关键词：主动脉瓣上狭窄
- 一种无菌持物钳
- 一种无菌持物钳，涉及医疗器械领域，包括两块相互交叉、转动连接在一起的钳体，钳体包括钳头、第一钳体、连接部、第二钳体和指环，钳头与第一钳体连接，所述第一钳体通过第一节点与所述连接部连接，其中两所述第一钳体通过转轴交叉、转动...
- 朱培渊张培培秦璐翠完海鸥徐丽娟周瑾
- 高分子生物可降解冠状动脉支架研究现状被引量：1
- 2015年
- 冠状动脉粥样硬化性心脏病介入治疗研究表明,高分子生物可降解血管内支架相比传统金属裸支架具有独特优势。本文就几种常见高分子生物可降解冠状动脉支架聚合物材料构型、优缺点及临床试验应用情况作一简要综述。
- 徐丽娟陈笋
- 关键词：血管支架药物涂层支架内狭窄
- 圆锥动脉干畸形患儿NOTCH1和JAG1基因3’非编码区变异分析被引量：1
- 2017年
- 目的·探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG1 3’UTR区段的序列,筛选变异位点,通过PCR和Sanger测序法验证变异的准确性。运用在线软件Target Scan、Pic Tar和micro RNA.org对变异位点进行功能预测分析。结果·检测出CTD患儿NOTCH1 3’UTR区存在1个新发突变和3个单核苷酸多态性(SNP),JAG1 3’UTR区存在3个新发突变和6个SNP位点。其中JAG1 3’UTR区有2个SNP位点(rs3840074、rs8708)的基因型在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(均P<0.05)。预测结果显示4个突变位点及2个有差异的SNP位点均可与微小RNA结合。结论·NOTCH1和JAG1 3’UTR区的核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形的发生相关。
- 徐丽娟刘惠东徐让李奋陈笋
- 关键词：圆锥动脉干畸形NOTCH1基因
