谢炳寿
- 作品数：65 被引量：84H指数：6
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- 同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断被引量：1
- 2010年
- 目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、DXS102、DXS1227及DXS8013)进行家系遗传连锁分析。结果:先证者1是由F8基因内含子22倒位引起的HA。先证者2是由F9基因突变nt32772A→T突变(p.Ser365Cys,GI:22385320)引起的HB,其突变基因遗传自其母亲,来源于先证者2外公的X染色体,其外公为该突变的体细胞和生殖细胞嵌合体,其阿姨口腔细胞DNA未检出该突变。结论:该家系2名先证者的基因诊断结果与表型诊断相符。单碱基延伸法可用于突变嵌合率的检测,并为血友病散发家系的突变来源提供可靠的信息。
- 陆晔玲丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利王学锋
- 关键词：血友病A血友病B嵌合体基因诊断
- 血友病B患者血肿伴发猪霍乱沙门菌1例
- 患者,男,21岁。主诉:反复关节血肿20年,左膝关节血肿1月。患者20年前因头部外伤后流血不止,到当地医院接受治疗,头部流血症状控制不佳。后予输血治疗症状才缓解。3年前无明显诱因下出现关节血肿,无发热,无胸闷气促。来本院...
- 朱永林黄瑛谢炳寿朱淼勇王文权胡理明
- 文献传递
- 急性真菌性肺炎23例X线分析被引量：6
- 1999年
- 目的：研究真菌性肺炎Ｘ线表现。方法：分析急性真菌性肺炎２３例Ｘ线胸片表现。结果：基本改变为肺泡及间质的真菌性炎症所致的淡薄云絮状阴影。据Ｘ线征象特点将真菌性肺炎病人分为六个类型：多数小斑片影型、支气管肺炎型、局灶型、大叶性肺炎型、粟粒型、空洞型。结论：肺内病灶的多发性，进展快、易形成空洞，以及病灶周围无明显晕环现象为其相对独特的Ｘ线表现。
- 谢炳寿胡理明
- 关键词：肺炎真菌性X线诊断
- 肠病相关性T细胞淋巴瘤临床特点分析
- 目的通过回顾性病例分析,了解肠病相关性T细胞淋巴瘤临床特点。方法对本院2例肠病相关性T细胞淋巴瘤的临床资料,及检索自2000年以来报导的18例肠病相关性T细胞淋巴瘤的临床资料,进行回顾性分析。结果本组20例患者,男性12...
- 谢炳寿黄瑛
- 文献传递
- 获得性无巨核细胞性血小板减少性紫癜(附1例报告)
- 目的:了解获得性无巨核细胞性血小板减少性紫癜的临床特点、发病机制、治疗转归。方法: 报道1例获得性无巨核细胞性血小板减少性紫癜并作文献复习。结果:女性,学生。临床表现月经量明显增多,头晕、晕厥。重度贫血貌.全身皮肤散在出...
- 谢炳寿周奇董宏伟胡理明
- 文献传递
- 获得性血友病A的临床分析与实验室检查被引量：2
- 2009年
- 为了提高获得性血友病A(acquired hemophilia A)的诊断水平,对1例获得性血友病患者的临床表现、影象学、实验检查结果进行了分析。具体包括了解患者病史,复习静脉彩超记录和分析实验室检查结果。实验室检查项目有:活化部分凝血激酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶(TT)时间、血浆FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C和FⅫ∶C。结果表明:APTT99.3秒,PT13秒,TT13.5秒,FⅧ∶C2(、FⅨ∶C7(、FⅪ∶C9(、FⅫ∶C21(。患者血浆加等量正常新鲜血浆不能使APTT延长完全纠正;患者血浆和等量正常新鲜血浆混合后于37℃温育情况下,APTT随温育时间延长而延长;患者血浆稀释10倍后加等量未稀释正常血浆重复测定结果显示:FⅧ∶C6%、FⅨ∶C75%、FⅪ∶C95(、FⅫ∶C123(。抑制物滴度测定表明:FⅧ抑制物>32Bethesda单位/ml。获得性血友病A确诊后,经强的松、硫唑嘌呤治疗1月余,复查APTT为33.3秒、FⅧ∶C为128(、FⅧ抑制物消失。结论:详细询问病史、分析影象学所见,进行APTT纠正试验、稀释试验和抑制物滴度测定,能减少获得性血友病的误诊和误治,免疫抑制治疗能消除FⅧ抑制物,恢复正常凝血功能。
- 谢炳寿王文权黄瑛叶玲丽胡理明
- 关键词：获得性血友病A免疫抑制治疗
- 浆母细胞淋巴瘤一例
- 浆母细胞淋巴瘤(plasmablastic lymphoma,PBL)是一种十分罕见的恶性淋巴瘤,有独特的临床表现和免役、病理学特征。我科近来发现1例,现报告如下: 患者,男性,60岁。因发现淋巴结肿大伴面色苍白5个月于...
- 王文权朱淼勇谢炳寿黄瑛
- 文献传递
- 系统性肥大细胞增生症(附13例分析)被引量：3
- 2007年
- 目的探讨系统性肥大细胞增生症(SM)的临床特征,以提高该病的诊断、治疗水平。方法检索中国生物医学文献数据光盘,对12篇文献中12例及我院经治1例共13例SM病例进行统计分析。结果69.2%有阵发性潮红、瘙痒皮肤症状;61.6%有阵发性腹痛、腹泻、恶心、呕吐等消化道症状;61.6%有阵发性心悸、胸闷、气促、心动过速、血压降低等循环系统症状;92.3%有肝、脾肿大;92.3%初诊时既有血象异常;84.6%有骨髓肥大细胞增生。化疗效果差,5例于短期内死亡。结论SM主要临床表现为类似过敏的临床症状,肥大细胞浸润的体征;骨髓检查是诊断的主要手段,治疗无特殊方法,化疗效果差,预后不良。
- 谢炳寿王文权胡理明
- 关键词：肥大细胞增生症
- 血友病患者抗凝血酶、蛋白C及游离蛋白S水平的研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)及游离蛋白S(FPS)在血友病出血机制中的意义。方法分别用速率散射比浊法及ELISA法检测72例血友病患者(血友病A 60例,血友病B 12例)及40例正常对照的AT、PC和FPS水平。结果血友病组和正常对照组AT均值分别为(296.24±59.26)g/ml和(229.35±23.41)g/ml,差异有统计学意义(<0.01)。而两组PC[(5.17±1.31)g/ml和(5.26±0.96)g/ml]和FPS[(8.97±3.21)g/ml和(9.12±2.41)g/ml]差异均无统计学意义(均>0.05)。结论血友病患者AT水平显著高于正常对照,表明其抗凝活性增强,促进了血友病患者的出血倾向。
- 林素仙胡理明谢炳寿朱淼勇陈萍金小丽
- 关键词：血友病抗凝血酶类蛋白C
- 血友病患者抗凝物质及纤溶抑制物质的改变及其在血友病出血机制中的意义
- 目的探讨血液凝固主要调控物质——抗凝物质及纤溶抑制物质在血友病中的改变及其在血友病出血机制中的作用。方法分别对近期未经治疗干预的血友病患者65例(A型54例,B型11例),58例(A型48例、B型10例)及20例(A型1...
- 胡理明谢炳寿朱淼勇叶玲丽金小丽陈萍周奇
- 文献传递
