李秋炎
- 作品数：5 被引量：14H指数：1
- 供职机构：哈尔滨医科大学更多>>
- 发文基金：国际科技合作与交流专项项目黑龙江省博士后科研启动基金长江学者和创新团队发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国不同人群常见药物代谢相关基因遗传多态性的研究进展被引量：1
- 2022年
- 遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展,探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况,旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。
- 张婷婷董博南李秋炎傅松滨
- 关键词：药物代谢单核苷酸多态性
- 运动能力相关基因多态性的研究进展
- 2022年
- 遗传因素对人类的运动能力起着关键作用,其中耐力素质和爆发力素质是运动能力的重要组成部分,本研究以耐力素质相关遗传标记血管紧张素转移酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、肌型肌酸激酶(creatine kinase MM,CKMM)基因以及爆发力素质相关遗传标记α-辅肌动蛋白-3(alpha actinin 3,ACTN3)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因和白介素6(interleukin6,IL6)基因为基础,对其遗传变异与人类运动能力的关系作一综述,从分子水平揭示人类运动能力的生物学遗传机制,同时对这些基因多态性在不同人群中的基因型分布频率和等位基因分布频率进行总结。
- 董博南张婷婷李秋炎傅松滨
- 关键词：单核苷酸多态性
- Rett综合征的临床实践指南被引量：13
- 2020年
- Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15000〜1/10000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准,综合近年来国内外最新的临床研究成果,结合中国的国情及临床实践,旨在为R TT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。
- 无关荣伟李秋炎傅松滨
- 关键词：RETT综合征MECP2基因
