张旭
- 作品数：1 被引量：6H指数：1
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Lynch综合征临床病理筛查2例及文献回顾被引量：6
- 2015年
- Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,因DNA错配修复基因（mismatch repair,MMR）存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感,虽然该病总体所占比例不高（仅3%∽5%大肠癌/内膜癌属Lynch综合征）,但对这部分病例的正确诊断将使患者及家人受益。本文结合文献及国际诊疗指南报道了两例Lynch综合征,这两例患者的大肠癌和内膜癌具有不同的临床病理特点及MMR蛋白失表达,结合文献提示,Lynch综合征的子宫内膜癌和大肠癌,两者MMR基因突变、蛋白失表达、相关分子机制特点及生物学行为不完全一致,故临床筛查策略与流程也不尽相同,免疫组织化学筛查方法简单易行,在大肠癌和内膜癌这些临床常见的肿瘤中进行筛查,可发现肿瘤易感人群,临床意义重大。
- 司婧文王莉巴晓军张旭董颖张继新李文婷李挺
- 关键词：LYNCH综合征子宫内膜肿瘤结直肠肿瘤DNA错配修复免疫组织化学
