李秀娟
- 作品数:6 被引量:41H指数:3
- 供职机构:赤峰市医院更多>>
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- 3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨被引量:7
- 2019年
- 目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。
- 李秀娟陈淑荣
- 关键词:高龄孕妇染色体非整倍体性染色体异常产前诊断
- 凶险性前置胎盘的产前预测及临床处理被引量:26
- 2015年
- 目的探讨凶险性前置胎盘的产前预测及临床处理,为改善母儿结局、预防产后出血提供依据。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年11月30日内蒙古赤峰市医院收治的34例凶险性前置胎盘患者的临床资料。结果 34例患者术前彩超提示18例有胎盘植入或胎盘粘连的特征性图像,16例未见特征性图像,术中证实34例患者中有16例合并胎盘植入,18例伴有不同程度胎盘粘连。34例凶险性前置胎盘患者中有6例行全子宫切除术,其余均保留子宫。26例围生儿结局良好,2例围生儿死亡,6例新生儿窒息转NICU观察治疗。结论凶险性前置胎盘常出现不可预见和无法控制的产前、产时和产后大出血,增加了子宫切除的概率。因此,对存在高危因素的孕妇加强孕期检查,结合彩色多普勒超声检查对凶险性前置胎盘进行合理预测,重视围术期处理、术中子宫缝合止血技术的有效选择可以明显降低子宫切除率,改善围生儿结局。
- 李秀娟陈淑荣
- 关键词:胎盘粘连胎盘植入产后出血
- 产前诊断117例胎儿染色体异常及妊娠结局分析被引量:2
- 2017年
- 目的通过孕期各类不同高危指征与产前诊断胎儿染色体异常及妊娠结局分析,提高产前检出率,以更好避免染色体异常患儿出生。方法对4028例孕期检查存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或不良孕产史等孕妇,妊娠期间通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞培养及染色体核型分析,综合分析高危指征与胎儿染色体异常的关系。结果4028例拥有上述一项或多项高危因素并接受产前诊断的病例中,共检出胎儿染色体异常117例,异常检出率为2.90%,其中三体综合征共57例,占胎儿异常核型的48.72%;性染色体数目异常共28例,占胎儿异常核型的23.93%;染色体结构异常30例及2例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型27.35%。结论母体血清学筛查高风险及高龄、B超提示胎儿异常或存在不良孕产史等孕妇,应建议产前诊断以确诊胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。
- 李秀娟
- 关键词:产前诊断羊膜腔穿刺染色体核型超声异常
- 孕早期血清IL-33和sST2及其比值与妊娠期糖尿病的相关性被引量:1
- 2022年
- 目的 探讨孕早期母体血清白介素(IL)-33、可溶性肿瘤抑制素2(sST2)水平及其比值与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 选择2017年4月至2020年12月期间在赤峰市医院早孕门诊于孕8~12周建档并定期产检的244例孕妇为研究对象;根据孕24~28周时75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将其分为GDM组(n=40)和正常葡萄糖耐量(NGT)组(n=204),比较两组间孕早期(孕8~12周)的临床资料、血清IL-33和sST2水平、IL-33/sST2比值的差异。采用Pearson分析IL-33、sST2水平及其比值与OGTT时空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的相关性,采用Logistic回归模型分析GDM的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析孕早期IL-33水平及IL-33/sST2比值对GDM的预测价值。结果 GDM组孕妇的年龄、孕前体质量指数、孕早期增重,以及血红蛋白(Hb)、红细胞计数、白细胞计数、甘油三酯、总胆固醇(TC)、γ-谷氨酰基转移酶、碱性磷酸酶、IL-33、sST2水平均显著高于NGT组,IL-33/sST2比值低于NGT组,差异均有统计学意义(t=2.064~4.829、U=4.582,P<0.05)。GDM组孕早期血清IL-33水平及IL-33/sST2比值与孕中期OGTT时的FPG、HOMA-IR均呈负相关(r分别为-0.434、-0.391、-0.546、-0.534,P<0.001),孕早期血清sST2水平与孕中期OGTT时的FPG、HOMA-IR均呈正相关(r分别为0.373、0.343,P<0.05)。Logistic回归分析显示:IL-33、IL-33/sST2、Hb、TC均是发生GDM的影响因素(Waldχ^(2)值分别为14.551、14.039、5.678、7.072,P<0.05)。ROC曲线分析显示:IL-33、IL-33/sST2单一指标及回归方程联合指标均对GDM具有预测价值,联合指标的预测效能优于单一指标,灵敏度和特异度分别为80.00%和88.73%。结论 GDM孕早期母体血清IL-33水平增加、IL-33/sST2比值降低,推测IL-33代偿性分泌不足与GDM发病有关,联合使用IL-33、IL-33/sST2、Hb、TC具有较好地预测GDM的价值。
- 李秀娟张林林于志娟
- 关键词:妊娠期糖尿病白介素-33
- 产前超声诊断88例胎儿畸形及妊娠结局分析被引量:4
- 2015年
- 目的探讨彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法利用彩色多普勒超声仪对不同妊娠周孕妇进行产前检查,诊断胎儿畸形者与产后或引产检查结果对比,分析超声检查的产前诊断价值。结果临床中不同孕周通过超声确诊的88例胎儿畸形产后或引产胎儿再次检测结果基本吻合。结论彩色多普勒超声产前检查可动态观察胎儿器官发育和脏器结构异常,无创且可重复性强,诊断率高,是产前筛查胎儿畸形较为可靠的影像学检查方法。
- 李秀娟陈淑荣
- 关键词:胎儿畸形无脑儿脊柱裂胎儿水肿
- 蒙古族育龄妇女叶酸代谢关键基因位点多态性特征研究被引量:1
- 2021年
- 目的通过对赤峰地区育龄蒙古族和汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征进行比较研究,分析叶酸代谢的民族异质性,以个性化地指导其在孕前和孕期适量补充叶酸,从而降低出生缺陷患儿的出生及减少妊娠合并症的发病率,为赤峰地区不同人群更加合理规范化补充叶酸、降低出生缺陷提供科学依据。方法采集赤峰地区19~42岁的汉族和蒙古族育龄女性的血液,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,测定并分析受检者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因型与等位基因的频率。通过统计学分析,比较该地区蒙古族和汉族育龄妇女叶酸代谢关键酶基因多态性分布的差异性。结果MTHFR C677T基因位点经基因测序后分为CC、CT、TT 3种基因型,它们在蒙古族的基因分布频率依次为23.7%、46.7%和29.6%,等位基因C和T在汉族人群组的分布频率为44.0%和56.0%,在蒙古族人群组中分布频率是47.0%和53.0%。MTHFR A1298C基因位点经基因测序后分为AA、AC、CC 3种基因型,它们在蒙古族人群组的基因分布频率依次为74.3%、23.7%和2.0%,等位基因A和C在汉族组的分布频率为81.4%和18.6%,在蒙古族组中分布频率是86.2%和13.8%。MTRR A66G基因位点经基因测序后分为AA、AG、GG 3种基因型。它们在蒙古族的基因分布频率依次为55.3%、39.5%和5.2%。等位基因A和G在蒙古族组中分布频率是75.0%和25.0%。结论赤峰地区汉族与蒙族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率无差异。
- 李秀娟尚英华
- 关键词:叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶