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萨仁图雅

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：北京市朝阳糖尿病医院更多>>
发文基金：北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇葡萄糖
  • 1篇葡萄糖激酶
  • 1篇基因
  • 1篇家系

机构

  • 1篇北京协和医院
  • 1篇北京市朝阳糖...

作者

  • 1篇肖新华
  • 1篇刁呈明
  • 1篇孙晓方
  • 1篇向红丁
  • 1篇李文慧
  • 1篇张茜
  • 1篇袁涛
  • 1篇于淼
  • 1篇王姮
  • 1篇黎明
  • 1篇茅李莉
  • 1篇萨仁图雅

传媒

  • 1篇中国糖尿病杂...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究被引量：6
2010年
目的寻找两个典型的MOIDY2家系的责任基因。方法抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变。结果家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MOIDY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常。家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MOIDY2,另1名突变携带者表现为IGR。在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果。结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MOIDY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点。
刁呈明萨仁图雅肖新华孙晓方茅李莉张茜李文慧于淼袁涛黎明向红丁王姮
关键词：基因葡萄糖激酶
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