杨尧
- 作品数：40 被引量：114H指数：6
- 供职机构：中国人民解放军更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程生物学更多>>
- 不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究
- 高晶何玺玉杨尧吴虹林
- 先天性中枢性低通气综合征四例临床研究被引量：5
- 2013年
- 目的 研究先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征：清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.
- 韩涛邓亚玲杨尧李秋平梁婧杨常栓尹晓娟
- 关键词：先天性中枢性低通气综合征基因检测无创通气新生儿
- 不明原因智力低下／脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究被引量：3
- 2016年
- 目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR／BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描，将异常拷贝数结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（携带异常拷贝数的病例）与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析。结果1．携带拷贝数异常者10例，检出率10．86％。携带亚端粒区异常拷贝者8例，检出率8．70％；携带非亚端粒异常者5例，检出率5．40％。MR／BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个（9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p），累及非亚端粒区7个（1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q）。其中，不同缺失位点共11个，长度1．05-8．80Mb；不同重复位点8个，长度1．33-31．25Mb。2．诊断9p重复综合征1例，候选基因DOCK8、VLDLR。CRBN基因断裂1例。诊断第5指综合征并15q26．3-qter缺失1例，候选基因SOX11、LINS1。诊断12p13．3微缺失综合征1例，候选基因ELKS、ERC1。诊断22q13．2-qter微缺失1例，候选基因SHANK3。诊断ATR-16综合征合并17p13．3微重复综合征2例，前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8，后者YWHAE、LIS1。3．阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论1．本组阳性病例除不同程度的MR／BD外，几乎均伴发育落后，部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿。2．亚端粒区域与MR／BD密切相关，但非亚端粒区域突变可疑致病，有待深入研究。3．SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点，为寻找MR／BD的致病基因有效缩小范围，同时为研究表型与基因
- 高晶杨尧吴虹林何玺玉
- 关键词：表型分析
- 滤纸片干血斑中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的活性检测被引量：1
- 2015年
- 目的：通过分别检测球形细胞脑白质营养不良（ Krabbe病）滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶（ galactocerebrosidase,GALC）的活性,判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。方法利用GALC特异性水解荧光底物6-十六酰胺-4-甲基伞形酮-β-D-半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性,再检测外周血白细胞中该酶活性,以验证两种检测方法结果是否一致。结果3例临床诊断为 Krabbe 病患儿滤纸片干血斑中 GALC 酶活性分别为0、0．13、0．12μmol/（h·μl）,外周血白细胞GALC酶活性分别为1．22、0．92、0．8 nmol/（17 h·mg protein）,两组均明显低于正常参考值。结论两种方法检测GALC酶活性结果一致,利用滤纸片干血斑行酶活性检测方法简便快速,可作为临床 Krabbe病筛查时检测酶活性的新方法。
- 陈晓春何玺玉杨尧
- 关键词：酶活性
- 湖北省蛇类新纪录——大别山原矛头蝮
- 2019年
- 2017年7月,在湖北省随州市随县采集到1号幼年蛇类标本,经形态鉴定和序列比对确定为大别山原矛头蝮,为湖北省蛇类新纪录,并首次对该种幼年时色斑予以描述,标本存于沈阳师范大学两栖爬行动物研究所标本馆。该新纪录的发现补充了对大别山原矛头蝮的形态学认识,也证明该物种在桐柏-大别山系有着更为广泛的分布。
- 齐硕张武元陆宇燕孔平杨尧李丕鹏
- 甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值
- 2012年
- 目的不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势。方法采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析。结果 MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失。结论 MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法。
- 詹实娜王春枝杨尧王艳吴虹林李昊何玺玉
- 关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR儿童
- 不明原因智力低下/脑发育迟滞的拷贝数变异研究
- 高晶吴虹林何玺玉杨尧
- 肌酸激酶同工酶对围产期窒息程度和短期预后的预测价值被引量：2
- 2012年
- 目的评估血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)的变化与围产期窒息程度及短期预后的相关性。方法采用前瞻性序贯试验研究方案,随机选择245例足月新生儿为研究对象,比较142例窒息新生儿和103例正常新生儿血清CK-MB水平差异,评估CK-MB与围产期窒息严重度指标1min Apgar评分、脐动脉血pH及其短期预后的相关性。结果窒息组CK-MB水平显著高于正常对照组,差异比较有统计学意义(P<0.001)。CK-MB与围产期窒息严重度指标1min Ap-gar评分和脐动脉血pH呈负相关(P<0.001),与围产期窒息短期不利预后呈正相关(P<0.001)。结论血清CK-MB有助于早期预测围产期窒息程度和短期预后。
- 谢露陈洪清杨尧郑天尹晓娟
- 关键词：围产期窒息缺氧缺血性脑病肌酸激酶同工酶预后
- 智力障碍的遗传因素研究进展被引量：5
- 2013年
- 智力障碍是一种严重危害儿童身心健康的疾病,为主要出生缺陷之一,在全世界发病率约为2%～3%,已成为一个世界范围内的社会问题。智力障碍病因复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素。本文综述了智力障碍的遗传因素研究进展。
- 杨尧王芳何玺玉
- 关键词：智力障碍遗传病基因突变拷贝数变异
- 新生儿监护病房早产儿甲状腺功能结果分析
- 目的 了解新生儿监护病房早产儿甲状腺功能异常情况,探讨住院早产儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称CH)发生情况,以及与胎龄、体重的相关性。方法 收集我院新生儿监护病房早产儿...
- 陈晓春何玺玉杨尧郭嘉王春枝
- 关键词：早产儿先天性甲状腺功能减低症
- 文献传递
