朱娟
- 作品数：6 被引量：35H指数：3
- 供职机构：北京市道培医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞缺陷相关基因突变研究
- ＜正＞目的:研究中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞功能缺陷相关基因突变谱型及疾病谱型。方法:采集中国人群疱疹类病毒感染相关疾病患者标本,包括病毒相关性噬血细胞综合征（HLH）、X连锁淋巴细胞增生症（XLP）、慢性活...
- 刘红星王芳朱娟滕文王卉伍平张建峰童春容
- 文献传递
- 难治性病毒感染和原发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关基因突变研究被引量：16
- 2011年
- 目的研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征。方法采用基因测序方法检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRFl、UNCl3D、STXl1、STXBP2、SH2D1A和XIAP基因突变，并追踪其临床特点及转归。结果共25例难治性病毒感染性疾病或HLH患者接受了基因突变筛查，其中13例检测到上述基因突变：PRFl突变6例，UNCl3D突变3例，STXll、STXBP2、SH2D1A、XIAP突变各1例；其中6例起病表现为病毒相关性HLH，1例为原因不明HLH，4例为慢性活动性EB病毒（EBV）感染（CAEBV），2例为EBV相关性淋巴瘤。12例未检测出基因突变的患者中，4例为EBV相关HLH，其中1例发展为外周T细胞淋巴瘤，另8例为CAEBV。结论原发性HLH相关免疫基因突变是难治性病毒感染或HLH的重要原因，大部分表现为HLH，部分患者以CAEBV或EBV相关淋巴瘤起病。基因检测是明确此类疾病诊断的有力证据。
- 童春容刘红星谢建军王芳蔡鹏王卉朱娟滕文张弦杨君芳张雅丽费新红赵杰殷宇明吴彤王静波孙媛刘嵘师晓东陆道培
- 关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性病毒性疾病突变EB病毒
- 我国210例伊马替尼耐药慢性髓细胞白血病和Ph阳性急性淋巴细胞白血病ABLl基因突变特征被引量：9
- 2012年
- 目的 了解伊马替尼治疗后效果不佳的慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）及Ph阳性急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者BCR-ABL1激酶区突变（kinase domain mutation,KDM）的特征.方法 选取2007年9月至2010年12月北京市道培医院177例CML患者和33例Ph（＋）ALL患者,均为我国患者.在患者治疗初期有效、后出现耐药时,或者治疗3个月以上疗效不佳时采集骨髓或外周血标本,共计243份.提取标本有核细胞中总RNA,反转录为cDNA.用巢式聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增标本中BCR-ABL1融合基因的激酶区全长（第242～ 493位氨基酸的编码序列）,使用AB3130XL型基因测序仪测定ABL1激酶区的基因序列,使用Variant Reporter V1.0软件分析基因突变结果.结果 共检测到32种ABL1基因不同种类的点突变,检出率为34.2％（ 83/243）.其中T315I占12％ （10/83）,检出的突变率最高；其余依次为Y253H占11％ （9/83）,G250E占7％ （6/83）,E255K占7％ （6/83）,M351T占6％ （5/83）,E459K占5％ （4/83）；Q252H、D276G、F317L、E355G、F359V、H396R均与4％ （3/83）.并发现了3例插入突变,2例为357-358insk,1例为V304RfsX17.在7例患者中发现同时存在2种以上的点突变.多种耐药突变可同时存在于1个克隆中,同一个体不仅有常见的耐药突变,也会出现少见的点突变、缺失突变、插入突变甚至导致激酶活性缺失的突变.结论 伊马替尼药物压力下白血病细胞的ABL1基因突变会随机出现,产生不同的耐药克隆；不同的耐药克隆可以在同一个体内并存.耐药克隆不仅有基因突变,还存在插入缺失突变.
- 夏君燕刘红星王芳朱娟蔡鹏童春容朱平
- 关键词：伊马替尼耐药蛋白酪氨酸激酶类白血病慢性突变
- 游离缘指甲DNA检测异基因造血干细胞移植后供受者嵌合状态的变化被引量：3
- 2012年
- 目的 探讨异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）后用患者指甲游离缘标本进行短片段重复序列（short tandem repeat,STR）基因分型和供受者嵌合率检测的适用性,并观察移植后患者指甲中供受者嵌合状态变化.方法 选取2009年7月至2011年9月在北京市道培医院行allo-HSCT的25例患者及25名供者.采集患者及其供者外周血、骨髓、指甲游离缘和口腔黏膜标本.提取标本中基因组DNA,进行15个STR位点的基因分型和嵌合状态分析.将患者分为2组：第1组包括12例患者,在接受allo-HSCT后1个月内分别同时采集患者的指甲游离缘标本和口腔黏膜标本,并做嵌合状态的比较；第2组包括13例患者,观察患者行allo-HSCT后3个月指甲标本中的嵌合状态,并对其中3例患者进行多次指甲标本采集和嵌合状态检测.结果 在第1组12例患者中,指甲标本均检测为患者自身的STR基因型；在4份口腔黏膜标本中检测到供受者混合嵌合状态,供者STR基因型所占比例分别为16.7％、32.1％、35.8％和60.7％.在第2组13例患者中,5例患者存在供受者细胞的混合嵌合状态,即受者指甲中出现供者的STR基因型,嵌合率在6.7％至82.6％之间.3例行allo-HSCT后多次检测指甲嵌合率的患者中,1例始终未检测到供者基因型的嵌合,另2例患者中检测到持续存在的供者基因型的嵌合.结论 移植后1个月内采集的指甲游离缘标本可用于患者STR基因型鉴定和供受者嵌合率分析,优于口腔黏膜标本.供者的移植物中具有可以分化成为皮肤组织的细胞,部分患者移植后皮肤中可长期存在供者来源细胞的嵌合状态.
- 刘红星王芳田文君喻新建朱娟韩旭滕文徐国林王岩顾江英赵艳丽孙媛孙瑞娟胥方童春容朱平
- 关键词：异基因造血干细胞移植嵌合状态移植物抗宿主反应
- 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例病因和遗传学研究被引量：9
- 2011年
- 目的提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症（FHL）的诊疗水平。方法报告1例人类疱疹病毒7型（HHV7）阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征；人类疱疹病毒（HHVl-HHV8）DNA筛查采用PCR方法；NK细胞穿孔素（PRFl）蛋白表达采用流式细胞术检测；PRFl基因突变采用PCR技术和DNA序列分析鉴定；PRFl蛋白构象通过ExPASy和I-TASSER网站在线分析系统进行生物信息学分析；对患者亲属34例进行遗传家系分析。结果该患者HHv7病毒DNA为350拷贝／10^外周血有核细胞；PRFl阳性的NK细胞比例和PRFl表达显著降低；患者PRFl基因存在c．503G〉A／p．S168N和C．1177T〉C／p．C393R突变，其S168N突变遗传自父系，C393R突变遗传白母系。抗病毒、地塞米松、VPl6及联合化疗对患者疗效短暂，经人类白细胞抗原10／10相合的非血缘异基因造血干细胞移植治疗后已健康存活9个月。结论应加强对FHL患者免疫功能及其相关分子遗传学的研究；异基因造血干细胞移植是FHL治疗的根本措施。
- 刘红星童春容王卉朱娟王芳蔡鹏滕文杨君芳张雅丽陆道培
- 关键词：造血干细胞移植
- EAC-2003 PML-RARA-V型融合基因检测方案的改进
- ＜正＞背景:PML-RARA型融合基因（PML-RARA-V）指PML基因的断裂位点位于第6外显子的转录本,大约见于7%的急性早幼粒细胞性白血病（APL）患者。欧洲抗癌协作组于2003年报道了一套PML-RARA融合基因...
- 王芳朱娟滕文刘红星童春容
- 文献传递
