覃茜
- 作品数：9 被引量：36H指数：4
- 供职机构：百色市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西百色市科学研究与技术开发计划项目百色市科学研究与技术开发计划项目广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广西百色市1878例0～6岁儿童血铅水平与微量元素锌、铁、钙、铜、镁检测结果分析被引量：3
- 2012年
- 目的了解百色市儿童血铅水平及微量元素缺乏的情况。方法随机抽取百色市城区和部分县区幼儿园及百色市妇幼保健院儿童保健门诊体检的0～6岁儿童共1 878例血标本,分为～1岁、～3岁、～6岁组和居住在工业区及非工业区组,采用BH-5100五通道原子吸收光谱仪火焰原子吸收分光光度法测定锌、铁、钙、铜、镁含量;BH2100型钨舟原子吸收光谱仪钨舟原子吸收光谱法测定血铅含量。结果①铜、镁元素在各年龄组均未见缺乏,但均有锌、铁、钙元素的缺乏,且随着年龄的增加,锌、铁元素缺乏有所降低,而钙元素缺乏则有所增多,差异均有高度显著性(P<0.001);居住在工业区儿童锌、铁、钙元素的含量均较居住在非工业区儿童含量低,差异均有高度显著性(P均<0.001)。②～1岁组未出现铅中毒的情况,血铅水平在3个年龄组间有统计学差异,随着年龄增加有所增加,差异有高度显著性(P<0.001);居住在工业区儿童血铅含量较居住在非工业区儿童含量高,差异有高度显著性(P<0.001),铅中毒发生率亦明显增加,差异有高度显著性(χ2=9.902,P=0.002)。结论百色市0～6岁儿童铜、镁含量正常,锌、铁、钙缺乏较为普遍,铅中毒出现在～3岁、～6岁组儿童,居住在工业区儿童血铅含量较居住在非工业区儿童含量高,铅中毒发生率亦明显增加。
- 邓建平邓世华陈碧艳杨莉王功僚黄金林潘美馨覃茜黄丽丹
- 关键词：儿童微量元素铁钙铜镁
- 广西百色市9693例婴儿G6PD缺乏症的检测结果分析被引量：6
- 2015年
- 目的了解百色市婴儿G6PD缺乏症的患病率。方法采用NADP＋氧化还原酶法,对2010年1月~2014年5月,在我院新生儿科、儿科就诊的9693例新生儿及婴儿进行红细胞G-6-PD活性检测。结果本地区的婴儿（0-1岁）总患病率为7.5%（727/9693）,其中男性患病率为10.2%,女性患病率为2.9%。结论本市为婴儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患病率明显高于女性。
- 李孙明邓建平王功僚覃茜李金花陈碧艳
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率婴儿
- 双重TaqMan荧光定量PCR在β-地中海贫血产前诊断中的应用被引量：2
- 2013年
- 目的建立基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR方法,实现β-地中海贫血(β-地贫)高风险胎儿产前基因诊断快速、准确。方法以每反应管检测一个位点的突变和野生型基因序列,建立β-地贫基因点突变双重TaqMan荧光定量PCR体系,检测β-地贫高风险胎儿绒毛标本6例、羊水标本32例,根据荧光PCR阳性扩增结果结合两荧光通道的Ct值差异分析受检标本的基因型,同时以常规RDB检测为对照,分析与评价检测结果。结果 6例胎儿绒毛标本中,RDB检测无法判断结果 1例,经该方法检测为野合纯合子;RDB检测误诊为CD41-42合并CD26双重杂合子1例,经该方法检测为CD41-42杂合子。32例胎儿羊水标本中,RDB检测无法判断的标本1例,经该方法检测为CD41-42杂合子。该3例标本经重新采集胎儿羊水标本复查,验证了定量检测结果的准确性。结论β基因点突变双重TaqMan荧光PCR定量检测方法,可实现β-地贫高风险胎儿的快速准确产前基因诊断,操作简单快速,结果准确可靠,是较为理想的β-地贫产前诊断方法。
- 陈碧艳邓建平覃茜
- 关键词：Β-地中海贫血产前诊断基因型
- 罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断被引量：7
- 2013年
- β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血，
- 陈碧艳邓建平覃茜周万军
- 关键词：地中海贫血基因分子诊断Β-地中海贫血家系单基因遗传病Β-地贫
- 1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析
- 2024年
- 目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。
- 李金花赵文杰覃茜许桂丹
- 关键词：地中海贫血分子遗传学诊断
- 广西百色地区地中海贫血的基因诊断回顾分析被引量：10
- 2021年
- 目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量。方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测,确认地中海贫血基因携带者,并对其进行统计学分析。结果:2 260例(64.90%)样本确认携带地中海贫血基因,其中,α地中海贫血1 459例(64.56%),β地中海贫血617例(27.30%),α复合β地中海贫血184例(8.14%)。1 459例α地中海贫血中,以--SEA/αα(637例,43.66%)、-α3.7/αα(306例,20.97%)、-αCS/αα(143例,9.80%)、-α4.2/αα(124例,8.50%)和-αWS/αα(77例,5.27%)基因型为主;617例β地中海贫血中,以CD17(229例,37.12%)、CD41-42(213例,34.52%)、IVS-I-1(41例,6.65%)、βE(38例,6.16%)和CD71-72(34例,5.51%)基因型为主;184例α复合β地中海贫血中,以--SEA/αα/CD17(24例,13.04%)、-α4.2/αα/CD17(13例,7.07%)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.52%)和--SEA/αα/CD41-42(12例,6.52%)基因型为主。结论:广西百色地区地中海贫血的基因型较为复杂多样,应结合本地区基因型分布特征,加强本地区地中海贫血产前筛查和诊断,减少出生缺陷,提高优生质量。
- 卢恒覃茜李金花陈甜梁树杰陆晓生
- 关键词：地中海贫血基因型构成比
- 改良外周血DNA提取方法的效果分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨经济有效提取外周血DNA的方法。方法对常用外周血DNA提取方法(试剂盒提供方法)进行改进,比较常用试剂盒方法与改进方法的效果。结果改进法提取DNA质量及扩增效果均明显优于常用试剂盒方法。结论改进法提取外周血DNA成功率高、质量好、扩增效果更好,并且不增加试剂成本。
- 陈碧艳覃茜李金花
- 关键词：DNA提取
- 广西百色市0～6岁儿童铅中毒调查与干预被引量：2
- 2013年
- 目的探讨百色市0～6岁儿童铅中毒的情况。方法随机调查百色市城区、部分县区幼儿园的0～6岁儿童血液标本1 878例,采用钨舟原子吸收光谱法测定血铅含量。结果 1 878例检出铅中毒118例(6.28%),均为轻度铅中毒;临床主要表现为多动、注意力难以集中、反应迟钝、学习困难,无任何临床表现占47.46%;铅中毒的高危因素以居住在工业区为首,依次为不良生活习惯、新装修居室内居住、常食含铅食物、居室与马路距离近、被动吸烟和/或家庭燃煤等。118例患儿给予干预后6个月、12个月血铅水平明显低于干预前(P<0.001)。结论百色市部分0～6岁儿童有铅中毒,但铅中毒发生率低于国内报告水平,均为轻度铅中毒;加强健康教育,切断铅污染来源是防治儿童轻度铅中毒的重要措施。
- 邓建平邓仕华陈碧艳杨莉王功僚黄金林潘美馨覃茜黄丽丹
- 关键词：铅中毒儿童干预措施
- 基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究被引量：2
- 2020年
- 目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;临床常规检测方法的特异度为100%,敏感度只有96%。结论本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育。
- 吕姗王太重覃茜李佳陈发钦
- 关键词：地中海贫血
