张玲莉
- 作品数：11 被引量：25H指数：4
- 供职机构：南通市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的临床价值被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值,为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南通市妇幼保健院行产前诊断的20 838例孕妇的临床资料,根据检测方法不同分为穿刺组(2 076例)与无创组(18 762例)。穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析,并对阳性者行羊水细胞染色体核型分析。分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况;比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率,分析无创产前基因检测的诊断效能。结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型54例,阳性检出率为2.60%,其中染色体数目异常38例(70.37%),结构异常16例(29.63%);无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性125例,经羊水穿刺最终确诊62例,阳性检出率为0.33%,其中21-三体、18-三体阳性的患病确诊率均为100.00%;无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率(0.33%)低于穿刺组(2.60%)(P<0.05);经检测,无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性62例,假阳性(误诊)63例,无创基因检测的灵敏度为100.00%,阳性预测值为49.60%。结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度,对21-三体与18-三体的诊断价值较高,但在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限,羊水产前诊断仍具有不可取代的优势。
- 刘江悦张玲莉钱然朱庆文王婧沙春秀
- 关键词：染色体异常产前诊断羊水穿刺
- 一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析被引量：1
- 2018年
- 目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因。方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验。结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活因子蛋白4、GAD1、ADD3等;在KANK1外显子区域发现一个共有的SNP突变;在2号染色体上发现有大约120 kb的重复,14号染色体上有大约280 kb和540 kb的缺失; 14号染色体片段异常来自母亲。结论:脑瘫遗传因素复杂,可能由多个基因诱发; WGS技术适用于脑瘫的遗传学研究。
- 朱庆文周翔倪玉飞王婧印洪刚张勤卞文君张玲莉林孟思刘江悦周君沙春秀
- 关键词：脑瘫双胞胎全基因组测序
- MLPA技术在检测胎儿性染色体非整倍体异常中的应用
- 2017年
- 目的探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相关检测中的应用。方法 4例性染色体异常的样本进行MLPA检测及染色体核型分析,MLPA所得数据通过Coffalyser v9.4软件(Holland-MRC公司)进行分析,依据样本DNA拷贝数的变化,判断有无异常。并且与染色体核型分析结果进行比较和分析。结果 4例性染色体异常胎儿经MLPA分析,结果显示对应的染色体区域呈现探针信号异常,并且与染色体核型分析结果一致。结论 MLPA技术在检测性染色体非整倍体异常中具有重要价值,可以为染色体核型分析结果提供补充。
- 林孟思朱庆文徐爱萍王靖张玲莉卞文君
- 关键词：产前诊断性染色体异常
- MLPA联合染色体核型分析在产前诊断中的应用探讨被引量：5
- 2015年
- 目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同时进行MLPA与染色体核型分析2种检测方法。结果在常见染色体数目异常方面,MLPA检测结果与染色体核型分析结果达到高度一致性,符合率达100%;优缺点:前者操作简便、出结果快速,但不能检测出染色体结构异常;后者不仅能检测染色体非整倍体异常也可检测染色体结构异常,但耗时长、技术要求高。结论同时开展MLPA检测和羊水培养核型分析,可实现优势互补,在产前诊断中具有良好的应用前景。
- 周君朱庆文徐爱萍张玲莉
- 关键词：MLPA产前诊断染色体核型分析非整倍体
- 一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变
- 2018年
- 目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。
- 朱庆文王婧张玲莉卞文君林孟思刘江悦陈小波周君顾红兵
- 关键词：色素失禁症基因突变
- 羊水染色体制备技术改良的研究被引量：4
- 2014年
- 目的探讨染色体制备的技术改良,提高羊水细胞染色体制备的成功率和工作效率。方法采用染色体改良技术(改良法)与传统的胰酶制备技术(胰酶法)进行比较分析。结果改良法所获得的可供分析的染色体数目为6.91±1.711,胰酶法所获得的可供分析的染色体数目为5.37±1.324,t=5.861,P<0.001。结论改良法所制备的染色体的核型数与可供分析的染色体数目均多于胰酶法,而且操作简单、能提高工作效率,值得推广应用。
- 张玲莉陈小波严庆庆朱庆文朱自力
- 关键词：羊水细胞染色体制备改良法
- 南通地区5286例遗传咨询者外周血染色体研究被引量：9
- 2016年
- 目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析。结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本共检出染色体异常137例(不包括大Y、小Y及其他染色体多态性),异常率2.59%。其中染色体数目异常81例,占异常核型59.12%;染色体结构异常56例(40.88%)。不同症状患者染色体异常的类型和比例各有不同。结论染色体核型异常是引起自然流产、原发闭经、原发不孕不育、两性畸形、胎儿畸形、死胎、新生儿畸形、智力低下等多种疾病和生殖障碍的重要原因之一。
- 陈小波徐爱萍张玲莉曹娴严庆庆朱庆文
- 关键词：染色体异常核型分析核型异常
- MLPA技术在检测胎儿性染色体非整倍体异常中的应用
- 2017年
- 目的探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相关检测中的应用。方法 4例性染色体异常的样本进行MLPA检测及染色体核型分析,MLPA所得数据通过Coffalyser v9.4软件(Holland-MRC公司)进行分析,依据样本DNA拷贝数的变化,判断有无异常。并且与染色体核型分析结果进行比较和分析。结果 4例性染色体异常胎儿经MLPA分析,结果显示对应的染色体区域呈现探针信号异常,并且与染色体核型分析结果一致。结论 MLPA技术在检测性染色体非整倍体异常中具有重要价值,可以为染色体核型分析结果提供补充。
- 林孟思朱庆文徐爱萍王靖张玲莉卞文君
- 关键词：产前诊断性染色体异常
- 南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月～2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,将检测不通过的召回进一步检查。结果 2014年10月～2017年9月共筛查新生儿130 049例,筛查率呈逐年上升趋势。HPA检出率为1:6502(20/130 049),CH检出率为1:2242(58/130 049),HPA、CH检出率均略高于省内及全国检出率。对筛查阳性者进行召回确诊,高Phe者召回阳性率在8.65%,高TSH者召回阳性率在25.42%。接近阳性预测值。HPA可疑阳性患儿召回经基因诊断100%符合。PKU患儿、CH患儿诊疗情况良好,随访进展较满意。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因HPA、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。
- 严庆庆徐爱萍张玲莉朱庆文
- 关键词：新生儿筛查
- miR-92a-3p和STAT3在正常孕妇和子痫前期患者胎盘中的表达被引量：1
- 2021年
- 目的检测微小RNA-92a-3p(miR-92a-3p)和可调控信号传导和转录激活子3(STAT3)在正常孕妇和子痫前期患者胎盘中的表达,分析两者的相关性。方法选取2017年6月—2019年5月在南通市妇幼保健院妇产科行剖宫产手术的10例重度子痫前期患者为研究组,选取同期健康孕妇10例为对照组。应用免疫组织化学染色法检测两组胎盘组织中STAT3、p-STAT3蛋白水平,应用荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法检测miR-92a-3p表达水平,采用Pearson分析对miR-92a-3p与STAT3及其磷酸化蛋白表达水平进行相关性分析。结果 miR-92a-3p在对照组胎盘组织中的表达水平为(1.46±1.19),显著高于研究组的(0.96±0.35),差异有统计学意义(t=2.181,P<0.05)。STAT3和p-STAT3均定位于胎盘的合体滋养细胞和绒毛外滋养细胞。STAT3、p-STAT3在研究组胎盘组织中的表达水平分别为(4.80±1.93)和(5.10±2.28),在对照组胎盘组织中的表达水平分别为(8.00±2.62)和(8.40±2.22),差异均有统计学意义(t=2.646,P<0.05;P=4.012,P<0.05)。相关性分析结果显示:胎盘组织中STAT3和p-STAT3与miRNA-92a-3p表达水平均呈正相关(r=0.669,P=0.034;r=0.634,P=0.049)。结论 STAT3蛋白及其磷酸化形式和miRNA-92a-3p在子痫前期患者中表达降低,miRNA-92a-3p可能通过多种途径参与STAT3蛋白表达,参与子痫前期的发病。
- 王婧张玲莉
- 关键词：子痫前期
