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一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒: 本发明提出了一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒。本发明的试剂盒包括针对GJB2(Cx26)基因、SLC26A4(PDS)基因和12S rRNA(MTRNR1)基因上的八个遗传性耳聋的基因位点的引物组合物和探针...; 高华方项光新蒋迪邢婉丽程京; 文献传递

HLA新等位基因HLA—A＊2451的认定被引量：3: 2006年; 目的发现和认定1个HLA新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因,PCR产物测序和基因克隆DNA测序,通过软件分析基因序列及与最同源HLA等位基因序列的差异。结果检出1样本,其HLA-A位点显示出多种不一致的结果,其中包括与已知所有HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型,其HLA-A位点第3外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致。软件分析表明该基因序列与同源性最高等位基因A*2415的差异只是在外显子3区域中的363位碱基发生了G→A1个碱基替代,并导致相应的121密码子由ATG(M)→ATA(I)。结论该等位基因为HLA-A位点的1个新等位基因,已被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*2451。; 迟立平李剑平刘显智陈阳李晓丰曲喆高景波高华方余福桥

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高华方