刘畅
- 作品数:30 被引量:72H指数:4
- 供职机构:广州医科大学更多>>
- 发文基金:广东省自然科学基金广州市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学生物学石油与天然气工程更多>>
- 2305例危重新生儿耳聋基因筛查被引量:1
- 2015年
- 目的通过对危重新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,探讨危重新生儿常见耳聋基因突变的频率、突变类型、临床表现以及其与围产因素的关系。方法选取2011年7月1日~2013年7月1日广东省妇幼保健院NICU收治的2305例危重新生儿,用耳聋基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35de1G、176del16、235de1C、299delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7—2A〉G、2168A〉G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G、1494C〉T)。结果2305例危重新生儿耳聋基因筛查阳性为73例,阳性率为3.16%,在73例耳聋基因筛查阳性病例中,其中GJB2(235delC)突变40例(54.8%),GJB2(299delAT)突变6例(8.2%),SLC26A4(IVS7-2A〉G)突变21例(28.7%),SLC26A4(2168A〉G)突变4例占5.5%,GJB2(235delC)合并SLC26A4(IVS7—2A〉G)突变1例(1.4%),GJB2(235delC)合并SLC26A4(2168A〉G)突变1例(1.4%)。结论NICU危重新生儿耳聋基因筛查阳性率高于正常新生儿,更需要开展耳聋基因筛查。
- 杨淑梅杨杰伍燕飞刘畅刘晓虹郑璇儿杨浩鸣
- 关键词:耳聋基因筛查新生儿
- 悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋的临床应用被引量:1
- 2018年
- 目的评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值。方法基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯。”九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sanger测序验证结果。结果316例耳聋患者中,采用耳聋悬浮阵列技术共检出161例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变65例,突变阳性率为50.9Voo,诊断率为21.2%。采用晶芯”九项遗传性耳聋基因检测盒共检出73例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变34例,突变阳性率为23.1%,诊断率为11.4%。结果均与Sanger测序一致。结论构建的悬浮阵列技术平台操作简单、结果准确,对中国人常见致聋基因突变位点检出率较高,有望成为一种极具潜力的耳聋基因检测手段。
- 何凌冯德峰张亮刘畅何天文尹爱华
- 关键词:基因检测
- Notch信号通路相关的人类骨发育疾病被引量:7
- 2018年
- 骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一。Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生长,控制骨组织正常发育。近年来,Notch信号通路已成为多个领域的研究热点之一,许多疾病的发生、发展与其密切相关,其中Notch信号通路在骨疾病的诊断中起重要作用。且由此展开的分子遗传学检测提高了骨疾病的检出率,减少了各种组织活检带来的痛苦,也使诊断更为精确。未来,Notch信号通路的相关基因检测将为一些发育性骨疾病的诊断提供新思路。
- 韩先卓刘畅
- 关键词:NOTCH信号通路ALAGILLE综合征
- 3D生物打印脱细胞基质水凝胶的研究进展
- 2019年
- 细胞外基质(ECM)包含复杂的蛋白质环境和多种生长因子,为细胞提供机械、生物物理和生物化学信号,具有组织器官特异性。器官衍生的脱细胞ECM(dECM)是目前最具仿生生物学的材料,这一特点使其在3D生物打印应用中成为热门材料。笔者总结了dECM水凝胶生物墨水的制备及其基本打印参数;回顾了衍生自不同器官的dECM水凝胶生物墨水的应用,并概括了用于评估这些生物墨水质量的表征方法;得到了制作优质的生物墨水取决于衍生的组织器官、动物和脱细胞方法的选择这一结论。最后,探讨了dECM水凝胶生物墨水的潜在大规模应用以及制造此类生物材料的挑战。
- 易平刘畅
- 关键词:3D打印脱细胞基质水凝胶
- 单硝酸异山梨酯缓释片在健康人中的药代动力学与相对生物利用度研究被引量:5
- 2020年
- 目的评价3种单硝酸异山梨酯缓释片在中国健康成年人体内的药代动力学行为与相对生物利用度。方法纳入健康受试者12例,采用单中心、随机、开放、单次给药、三周期、三序列、交叉试验研究设计方法,受试者随机交叉单次口服受试制剂(T1、T2)和参比制剂(R)40 mg,用LC-MS/MS法测定单硝酸异山梨酯血药浓度,用WinNonlin 6.3软件计算药代动力学相关参数。结果受试者服用受试制剂(T1、T2)和参比制剂(R)后,血浆中单硝酸异山梨酯缓释片受试制剂(T1、T2)和参比制剂(R)Cmax分别为(548.00±66.53),(511.08±80.80),(572.92±81.70)ng·mL^-1;tmax分别为(5.75±1.73),(4.42±1.04),(4.21±0.69)h;AUC0-t分别为(7810.24±1084.02),(7535.29±1061.05),(7787.37±1263.02)ng·mL^-1·h;AUC0-∞分别为(7878.44±1078.90),(7603.18±1053.82),(7863.97±1274.41)ng·mL^-1·h;平均相对生物利用度为100.69%和97.19%。结论三种单硝酸异山梨酯缓释片具有生物等效性。
- 吴茂锋谭晓明刘冉冉麦长凤刘畅刘丽忠缪经纬方翼
- 关键词:单硝酸异山梨酯相对生物利用度药代动力学
- 穿心莲内酯通过Notch信号通路抑制前列腺癌骨转移细胞体外生物学行为的研究被引量:4
- 2021年
- 目的:研究穿心莲内酯(ANDRO)对前列腺癌骨转移细胞株PC-3和C4-2B体外培养生物学行为的影响及其调控机制.方法:用ANDRO处理人源性的前列腺癌骨转移细胞株PC-3、C4-2B,MTS检测ANDRO对PC-3、C4-2B细胞的半抑制浓度IC 50,将实验分为IC 50药物浓度干预的ANDRO组和对照组,通过MTS检测不同时间下ANDRO对细胞增殖的影响;流式细胞术检测ANDRO对细胞周期的影响;Transwell检测细胞迁移和侵袭能力;纤维连接蛋白检测细胞黏附能力;Western blot检测Notch信号通路Notch-1、NICD、Hes-1,基质金属蛋白酶MMP2、MMP9及ICAM-1的蛋白表达情况.结果:ANDRO作用48 h的IC 50均约15μmol/L,且随浓度和时间的增加ANDRO对PC-3与C4-2B细胞增殖的抑制作用越显著(P<0.01).ANDRO组PC-3与C4-2B细胞周期分布G1期比例较对照组均呈升高,S期比例相应降低(P<0.05).ANDRO组PC-3与C4-2B细胞相较对照组的迁移、侵袭和黏附能力均明显下降(P<0.01).Western blot检测结果显示,ANDRO能显著抑制PC-3与C4-2B细胞Notch信号通路相关因子Noth-1、Hes-1和NICD的表达,同时也降低肿瘤转移相关蛋白MMP2、MMP9及ICAM-1的表达(P<0.01).结论:ANDRO可以抑制前列腺癌骨转移细胞株体外增殖、迁移、侵袭、黏附的能力,并影响其细胞周期分布,其作用机制可能与ANDRO抑制Notch信号通路蛋白及肿瘤转移相关蛋白表达有关.
- 钟少文王斌黄帅林卓远刘畅陈斌伟
- 关键词:前列腺癌骨转移体外培养NOTCH信号通路
- 骨性下颌偏斜对口腔颌面组织的不利影响被引量:3
- 2016年
- 骨性下颌偏斜是一种临床较为常见的错颌畸形,是指下颌骨在垂直、矢状及水平方向上存在不对称畸形的表现。下颌偏斜主要由遗传因素和功能性因素引起,严重的骨性下颌偏斜会影响患者的面部美观和咬合功能,并且与颞下颌关节疾病的发生密切相关。本文将从容貌外观、合及牙弓形态、下颌骨、颞下颌关节和咀嚼肌等方面入手,对骨性下颌偏斜对口腔颌面部组织的不利影响做一综述。
- 郭小凯王思涵彭慧敏韩先卓刘畅
- 关键词:错颌畸形
- 微小RNA和长链非编码RNA与肾细胞癌酪氨酸激酶抑制剂耐药关系的研究现状被引量:1
- 2020年
- 微小RNA(miRNA)和长链非编码RNA(LncRNA)作为保守的非编码RNA,是肾细胞癌增殖、转移和靶向治疗的关键调控因子,与酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)治疗肾细胞癌的敏感性、耐药性及预后密切相关。本文归纳总结了miRNA及LncRNA作为生物标志物预测TKI治疗肾细胞癌的反应性及其与TKI耐药机制的关系。
- 吴茂锋刘畅刘丽忠缪经纬方翼
- 关键词:微小RNA长链非编码RNA肾细胞癌酪氨酸激酶抑制剂耐药
- 腺苷三磷酸结合盒转运蛋白家族成员乳腺癌耐药蛋白基因多态性对药代动力学影响的研究现状被引量:2
- 2020年
- 腺苷三磷酸结合盒转运蛋白家族成员乳腺癌耐药蛋白(ABCG2)参与多种药物的吸收、分布和消除,是涉及药物肠道吸收或渗透最重要的外排转运蛋白之一,具有多功能外排泵的作用。ABCG2基因单核苷酸多态性与多种药物的药代动力学相关。本文就ABCG2基因单核苷酸多态性与药物药代动力学关系的最新研究进行综述。
- 吴茂锋刘畅苏时光贾晶晶方翼
- 关键词:基因多态性药代动力学
- 可降解正畸微种植体在实验动物体内的生物相容性及降解性观察
- 目的通过组织形态学方法观察不同配比的聚乳酸基复合材料微种植体在实验动物体内的生物相容性和生物降解性,探讨其在口腔正畸临床中的应用。方法将6只成年雄性比格犬随机分为3组,下颌骨共植入72颗微种植体。术后2月、4月和6月分别...
- 王硕刘畅
- 关键词:生物相容性
- 文献传递