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2个非综合性耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA突变分析被引量：2: 2015年; 目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询。方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行听力学检查,病史采集,绘制家系图,提取受检者DNA,采用直接测序技术检测和筛查GJB2编码区、mtDNA 12SrRNA是否存在突变。结果:2个家系均符合常染色体隐性遗传非综合性耳聋,家系A患者3例,发现存在GJB2 235delC、299delAT突变,家系B患者1例,存在GJB2 235delC突变。结论:在2个家系中均发现GJB2突变,为中国人群常见突变。其中1例患者未检测到突变,应对其进行其余常见突变筛查,或外显子测序,以寻找致病基因。; 范俊丽邱雪平李祖华黄伏生; 关键词：GJB2 突变

色谱质谱联用检测冠心病DNA总体甲基化改变及DNA甲基转移酶1 tag-SNPs与冠心病的关联分析: 目的:表观调节异常特别是基因组整体甲基化水平的改变被视为动脉粥样硬化(AS)的风险因素,为了探索DNA甲基化改变背后的遗传影响因素,我们检测了DNA甲基转移酶1(DNMTl)上5个tag-SNPs在冠心病和正常人组的分布...; 彭春艳邓倩昀李祖华郑芳

rs1122608多态性与中国汉族人血脂水平的关联研究: 2015年; 目的探讨rs1122608(G/T)位点多态性与中国汉族人群血脂水平的关联性。方法在中南医院体检中心收集高脂血症患者204例作为高脂血症组,健康者187例作为健康对照组。用全自动生化仪检测血脂水平,采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析技术(PCR-HRM)检测rs1122608(G/T)多态性。比较高脂血症组和健康对照组间等位基因和基因型的分布差异,同时比较不同基因型亚组之间血脂各指标的差异。结果高脂血症组与健康对照组GG型、GT型和TT型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05),基因型亚组间各血脂指标总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 rs1122608(G/T)多态性与中国汉族人群血脂水平无明显相关性。; 程小欢李祖华郑芳; 关键词：高脂血症单核苷酸多态性高分辨率熔解曲线

一种新的简单有效的斑马鱼胚胎心脏富集和提纯方法被引量：1: 2015年; 目的:设计一个从斑马鱼胚胎得到大量完整高纯度心脏的新方法,从而用于测定早期心脏的基因表达。方法:收集上百颗心肌特异表达绿色荧光(cmlc2-GFP)的转基因斑马鱼的胚胎放入冰浴的10%胎牛血清L-15培养基中,用一个5 m L注射器反复抽吸迫使胚胎卵黄囊和心包腔破裂,在荧光显微镜下用微量毛细吸管收集游离的心脏,同时用单独的EP管收集身体组织,最后用荧光定量PCR技术(RT-PCR)验证提纯心脏组织的生物活性和特异性。结果:提取的大部分胚胎心脏的形态是完整的,约200颗胚胎心脏中提取了300 ng总RNA。提纯的活性心脏组织不仅高表达心脏特异性基因(cmlc2,myh6),而且几乎不表达非心脏组织的特异基因(six3b,ifabp)。结论:利用这个简便方法富集和提纯斑马鱼胚胎心脏可以得到高度纯化并具有生物活性的心脏组织。; 杨洁娄气永黄朱亮李祖华郑芳; 关键词：斑马鱼胚胎

1例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调3型患者的基因诊断被引量：2: 2016年; 目的探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因。PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带。结果基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良。该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次。结论外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊。; 黄朱亮肖劲松邓倩昀李祖华郑芳; 关键词：强直性肌营养不良基因诊断

同型半胱氨酸代谢相关指标对年龄相关性白内障的预测作用被引量：3: 2016年; 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关血浆指标对年龄相关性白内障(ARC)及其亚型的预测作用。方法收集127例ARC患者及129例健康体检者的血浆样本。全自动生化分析仪检测Hcy水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)活性及叶酸(folate)、维生素B_6(VitB_6)和维生素B_(12)(VitB_(12))的水平。利用受试者工作特征曲线(ROC)评估单个指标或联合指标对ARC及其亚型的预测价值。结果 (1)ARC组MTHFR活性和叶酸水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),Hcy水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)ROC曲线显示MTHFR活性、Hcy水平及联合检测对ARC有较高的预测价值,曲线下面积(AUC)依次为0.689、0.689、0.732;预测是否发生皮质型ARC的AUC分别为0.825、0.805、0.855;后囊下型ARC的AUC分别为0.706、0.742、0.811;叶酸对后囊下型ARC有一定预测价值,AUC为0.656。结论监测MTHFR活性、Hcy、叶酸水平的变化对早期预测ARC、皮质型ARC和后囊下型ARC有一定参考价值,联合检测5项指标有助于提高准确性。; 韩亚迪王雪玢汪必成张帅邱雪平李祖华郑芳; 关键词：年龄相关性白内障受试者工作特征曲线叶酸维生素B6 维生素B12 同型半胱氨酸

色谱质谱联用检测冠心病DNA总体甲基化改变及DNA甲基转移酶1 tag-SNPs与冠心病的关联分析: <正>目的:表观调节异常特别是基因组整体甲基化水平的改变被视为动脉粥样硬化(AS)的风险因素,为了探索DNA甲基化改变背后的遗传影响因素,我们检测了DNA甲基转移酶1(DNMT1)上5个tag-SNPs在冠心病和正常人组...; 彭春艳邓倩昀李祖华郑芳; 文献传递

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李祖华