黄端
- 作品数：7 被引量：14H指数：2
- 供职机构：安徽省铜陵市第四人民医院更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例
- 2004年
- 陆云龙李春萱黄端
- 关键词：习惯性流产细胞遗传学染色体异常
- 四例脆性X综合征家系的讨论
- 1993年
- 脆性X综合征的遗传方式非常复杂,具有独特的遗传规律。很多学者提出各种假说,但尚未有令人满意的解释。目前最为人们感兴趣的是Laird假说。我们拟用此假说来解释4个脆性X综合征家系中所出现的遗传现象。一、家系简介对细胞遗传学检查确诊为脆性X综合征患者的4个家系进行了调查。疑为患者和携带者的亲属都进行临床及多种方法的脆性X检查。男性采用方法Ⅰ和Ⅱ;女性则同时采用方法Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ检查其脆性X染色体。
- 秦学斌杨爱德黄端何美娟王世安
- 关键词：脆性X综合征家系
- 铜陵地区696名育龄妇女孕前风疹抗体水平的检测
- 2005年
- 陆云龙王德录黄端钱泽平
- 关键词：育龄妇女风疹抗体风疹抗体水平孕前先天性风疹综合征酶联免疫吸附法
- 铜陵市区智力低下患者的病因分析
- 1995年
- 在铜陵市区范围内查出224名智力低下患者,其中儿童88人。病因均以生物医学为主。经分析比较可见感染中毒而引起的智低在0～14岁组中明显下降。71名已明确病因的智低儿童病因作用时间及各因素的分布:出生前因素约占1/2(49.3％),其中以染色体异常占首位(25.4％);产时因素占12.7％;出生后因素占38.0％,其中社会心理因素占11.3％。
- 黄端秦学斌江世琴仇玉珍刘建华李素华许进曹彬陶公民章秀
- 关键词：智力低下病因分析社会心理因素儿童染色体异常
- 安徽省铜陵市脆性 X 综合征的分子生物学调查和遗传学分析被引量：6
- 1997年
- 目的抽样调查铜陵市儿童中脆性Ｘ综合征的发病率，以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＤＮＡ印迹杂交技术，对从安徽省铜陵市１７．２６万人口中，筛查出的８８名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智力低下者进行ＦＭＲ１基因分析。结果共检出脆性Ｘ综合征患者７例，其中女３例，男４例，分属６个家庭。从这７个先证者的亲属中又查出携带者５人，正常传递者３人，患者６例，共检出患者１３例。结论根据这一结果推算我国Ｆｒａ（Ｘ）的发病率与国外文献报道一致。
- 沈岩朱宁宁朱宁宁黄端范钰江世琴吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征聚合酶链反应医学遗传学
- 脆性X综合征的细胞遗传学及临床研究被引量：8
- 1993年
- 采用TC109加FUdR诱导Fra(X)的方法,共检测先天性智力低下儿童140名,发现10名脆性X综合征患者。在140名智低儿童中122名来自弱智学校,其脆性X综合征患病率为5.7%(7/122)。对4例先证者进行家系调查,检出了5例Fra(X)阳性患者及4例女性携带者。在女性杂合子中对活性与失活Fra(X)表达的研究结果提示:女性杂合子的智力水平与含有活性脆性X细胞的比例有关。对脆性X综合征的主要临床症状进行分析表明某些症状如脸形异常、大耳、大睾丸、身体过重或过长,对提示诊断具有重要意义。
- 秦学斌杨爱德费洪宝何美娟黄端王世安
- 关键词：脆性X综合征智力迟钝
- 铜陵地区智力低下224例围产病因分析
- 1998年
- 在铜陵市区范围内查出２２４名智力低下患者，其中儿童８８人。病因以生物医学为主。经分析感染中毒而引起的智低在０－１４岁组中明显下降。７１名已明确病因的智低儿童中，出生前因素占１／２（４９．３％），其中以染色体异常占首位（２５．４％）；产时因素占１２．７％；出生后因素占３８．０％，其中社会心理因素占１１．３％。
- 黄端江世琴
- 关键词：智力低下病因
