孙宇飞
- 作品数:4 被引量:13H指数:2
- 供职机构:深圳华侨城医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 龙岗区孕前人群G6PD缺乏症的分子流行病学研究被引量:7
- 2018年
- 目的通过研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因在龙岗区孕前人群中的主要突变类型、分布特点及表型,为该病在本地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集龙岗区孕前优生健康检查10075例血标本,利用G6PD/6PGD比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性常规检测。对437例G6PD/6PGD比值法阳性及535例阴性样本,采用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型。结果采用G6PD/6PGD比值法筛查,酶活性异常检出率为4.34%。酶学筛查阳性样本基因突变检出率为97.25%,酶学阴性样本基因突变检出率为44.67%。基因检测共检出21种突变类型,包含多种复合突变,常见突变型为1376G>T、1388G>A、1311C>T及95A>G。结论分子水平的检测可以显著提高女性杂合子G6PD缺陷症的检出率。
- 陈奕微迟绍琴孙宇飞
- 关键词:G6PD缺乏症杂合子基因突变
- G6P/6PG比值法用于筛查G6PD缺乏症的比对分析被引量:1
- 2016年
- 目的评价手工操作和全自动生化仪两种检测方法,对于改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶定量比值法筛查G6PD缺乏症的一致性。方法收集患者样本,分别用手工操作法和全自动生化分析仪检测G6P/6PG比值,参照EP9-A2文件,进行方法学比对和偏倚评估。结果两种方法检测结果相关性分析尹为0.83,在医学决定水平0.95、1、1.05处,其偏倚为31.6%、29%、27.6%。两个方法间结果的偏倚不能接受。结论使用全自动生化分析仪上机检测G6P/6PG比值,可以提高G6PD缺乏症的检出率。采用手工法,必须做好方法间比对,建立自己实验室的参考区间。
- 陈奕微迟绍琴孙宇飞
- 关键词:G6PD缺乏症
- 龙岗区育龄妇女孕前筛查TSH结果分析被引量:3
- 2015年
- 目的分析辖区内育龄妇女TSH的检测结果,了解其孕前甲状腺功能,筛查甲状腺疾病的高危者。方法化学发光法检测2013年1月-2014年6月间5064例标本的TSH水平,统计分析正常及异常水平。结果 5064例血清TSH水平在0.34-5.6m IU/L参考区间的4867例占96.11%,超出此范围的有197例,占筛查人数的3.89%;115例TSH〉5.6m IU/L(2.27%);82例TSH〈0.34m IU/L(1.62%)。结论本地区育龄妇女有3.89%的TSH异常者,需要进一步检查甲状腺功能,是孕前优生重点追踪和随访的对象。检测分析TSH水平对于筛查甲状腺疾病高危者,具有重要意义。
- 陈奕微迟绍琴孙宇飞
- 关键词:育龄妇女TSH甲状腺功能高危者
- ELISA方法筛查TORCH感染的质量控制方法探讨被引量:2
- 2015年
- 目的探讨实验室定性检测TORCH感染指标(风疹病毒IgG、巨细胞病毒IgG和IgM、弓形虫IgG和IgM,简称五项)的室内质量控制方法。方法采用统计学方法,正态分布数据,用ELISA方法检测的阳性率比值和标准差,设定1+2s为失控规则,绘制半Lerey-Jennings质控图;非正态分布数据、小概率事件,则采用直接概率计算法,回顾分析57批次的检测数据。结果风疹病毒IgG阳性率为86.66%、巨细胞病毒IgG/IgM的阳性率为98.87%和0.13%、弓形虫IgG/IgM阳性率为2.43%和1.71%,五项指标在临界值范围的分别有151、3、5、176、27个标本数据。失控次数为巨细胞病毒IgG 1次,弓形虫IgG/IgM分别是1次和4次。结论 ELISA定性检测TORCH感染指标的室内质控,可以采用日常检测阳性率或阴性率数据监控假阳性。临界值范围的标本应当进一步复检或确认实验。
- 迟绍琴陈奕微师宏词孙宇飞郑立新
- 关键词:酶联免疫吸附试验TORCH室内质控