胡亮
- 作品数：30 被引量：132H指数：7
- 供职机构：深圳市龙岗区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市龙岗区科技计划项目广东省医学科学技术研究基金深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Y染色体长度变异对男性生育功能的影响被引量：1
- 2019年
- 所谓染色体多态性,是指不同个体之间染色体在结构和着色强度上存在的微小差异[1],其中包括1、9、16号染色体长臂异染色质的增加或减少及13、14、15、21、22号染色体随体区的变异(随体增大、重复或缺如),通常认为上述染色体多态性不会引起遗传学表型效应。Y染色体是小的近端着丝粒染色体,结构较复杂。最新研究[2]表明,Y染色体长度变异对男性生育功能有很大影响。本研究就Y染色体长度变异对男性生育功能的影响综述如下。
- 丛潇怡魏凤香罗小金胡亮郭莉
- 关键词：生殖健康
- 低深度全基因组测序对于检测孕早期流产物染色体异常的价值被引量：5
- 2021年
- 目的探讨与传统的G显带核型相比, 低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对于检测孕早期流产物中染色体异常的价值。方法对2018年6月至2020年7月因自然流产或胚胎停育来本院行终止妊娠术的流产物标本同时进行G显带核型分析和CNV-seq检测, 结合短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行母体污染鉴定和图谱分析。结果在396例流产物样本中, 核型检出染色体异常178例(非整倍体异常152例、结构异常10例、5例平衡易位/倒位、7例多倍体和4例嵌合体), 218例核型正常。178例核型异常病例中, CNV-seq检出与核型异常一致171例(96.1%, 171/178), 5例平衡易位/倒位和2例低比例嵌合体CNV-seq未检出。218例核型正常病例中, CNV-seq检出致病性或可能致病性拷贝数变异12例, 其中9例涉及相关微缺失/微重复综合征, 包括2例DiGeorge综合征和2例16p微缺失综合征。结论与传统G显带核型分析相比, CNV-Seq除能够检出流产物中涉及CNV的常见染色体数目和结构异常外, 还能有效检出5~10 Mb以下的致病性CNV, 可以更全面地揭示自然流产的遗传学病因。
- 罗小金魏凤香郭岩芸丛潇怡裴元元胡亮陈婧刘效伊牛宏艳李高驰冉健
- 关键词：全基因组测序拷贝数变异核型分析
- 孕中期胎儿染色体倒位的细胞遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应。方法对2011年2月至2016年12月,在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾分析。结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠32例、唐氏筛查高风险26例、倒位携带者20例、不良孕产史10例及B超结果异常8例。新发突变倒位9(9.4%,9/96)例,遗传自双亲87例(90.6%,87/96)。新发突变病例中超声异常检出6例(66.7%,6/9),遗传型超声异常检出1例(1.1%,1/87)。96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外,其余均选择了继续妊娠。结论产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一。新发突变者应建议定期超声观察,并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变,为孕妇提供准确妊娠指导。
- 罗小金魏凤香胡亮冉健裴元元
- 关键词：染色体染色体倒位产前诊断
- 125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择被引量：3
- 2020年
- 目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析。结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体。125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。125例SCA中66例(52.8%)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2%)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿。结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素决定。
- 罗小金丛潇怡刘效伊陈婧胡亮李高驰裴元元冉健温丽娟魏凤香
- 关键词：产前诊断核型分析
- 产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析被引量：8
- 2016年
- 目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。
- 罗小金郭岩芸朱自然胡亮魏凤香
- 关键词：产前诊断染色体异常核型
- 外周血淋巴细胞G显带高分辨染色体制片效果量化评价被引量：10
- 2019年
- 目的:建立一种量化的染色体制片质量评价标准。方法:随机选取2016年9月—2017年3月于深圳市龙岗区妇幼保健院行外周血染色体检测的受检者233例,同时使用常规方法以及高分辨制片法进行细胞培养、制片及核型分析。通过核型中15个质评条带能否清晰识别对每个样本进行制片效果的评分,比较中低分辨组和高分辨组的评分。结果:高分辨方法评分高于中低分辨方法,差异有统计学意义(P<0.05)。高分辨组染色体形态清晰,带纹丰富,长度适中,分散适度。结论:基于15条质评条带进行质量评价可量化地评估染色体的制片效果,便于染色体核型分析的室内质控和室间质评,具有临床应用价值。
- 胡亮罗小金丛潇怡裴元元魏凤香
- 关键词：染色体显带细胞周期氟尿嘧啶核型分析
- 改良流产绒毛细胞培养方法的应用及染色体分析被引量：2
- 2015年
- 目的通过对流产孕妇的胚胎进行染色体检查,探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法应用改良培养技术对186例自然流产孕妇的流产绒毛进行培养和染色体核型分析。结果 186例流产胚胎绒毛组织,培养成功172例,成功率为92.47%。样本共检出异常核型83例,异常率为48.26%(83/172),其中数目异常65例,结构异常12例,嵌合体6例。结论胚胎染色体异常是导致孕妇自然流产的最主要原因,为流产孕妇提供绒毛染色体检查有利于明确其流产原因,为再次妊娠提供科学的理论依据和指导建议。
- 罗小金胡亮李高驰魏凤香
- 关键词：自然流产绒毛细胞培养染色体异常
- 细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群被引量：2
- 2019年
- 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。
- 王丽娟李小芬韦春杏胡亮温丽娟魏凤香
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析被引量：17
- 2015年
- 目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.39%多态性核型58例,占4.96%。结论染色体异常是导致不良孕产史的最主要原因,多态性核型也可导致不良孕产。
- 罗小金胡亮李高驰程洪周泽雄魏凤香
- 关键词：不良孕产史染色体核型分析多态性
- 血清学筛查联合染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：1
- 2015年
- 目的探讨血清学筛查合并染色体分析在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见。方法回顾分析2012年-2014年所有在我院进行产前咨询的孕妇行血清学筛查和染色体核型分析结果,唐筛高风险及临界值者建议行染色体核型分析,严重异常核型儿建议终止妊娠。结果 26 576例血清学筛查标本中检出高风险1446例,高风险率为5.44%。孕妇最终同意染色体核型分析686例,检出异常核型36例,检出率5.25%其中21、18及13三体24例,占66.67%,其它异常12例。结论唐氏血清学筛查联合羊水染色体核型分析,不仅能准确检测出唐氏儿,还能筛检出其它胎儿染色体疾病,可以有效地降低缺陷儿的出生率,在产前诊断中具有重要的临床实用价值。
- 罗小金冉健胡亮任振敏朱福鸿李敏魏凤香
- 关键词：产前诊断唐氏综合征染色体异常
