徐亚萍
- 作品数:21 被引量:10H指数:2
- 供职机构:浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金:浙江省科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生理学经济管理更多>>
- 1例移植自体肋软骨行全耳廓再造术的护理体会
- 本文报道了1例先天性小耳畸形移植自体肋软骨行全耳廓再造术的护理,认为护理重点是做好心理护理,完善术前准备,术后做好一般护理、维持有效负压引流,严密观察伤口,做好疼痛护理和出院指导。
- 陈寒春徐亚萍胡静应茶娥
- 关键词:先天性小耳畸形自体肋软骨耳廓再造
- 文献传递
- 特殊头颈部异物的临床特点及处理
- 目的回顾性分析特殊头颈部异物的临床特点,更清楚的掌握特殊食道异物、外伤性头颈部异物的诊断与治疗。通过对伴有严重并发症的食道异物需经颈部切开、放置覆膜支架后再取异物以及纵膈引流等病例诊断及治疗方法的总结,充分的认识特殊头颈...
- 徐琼周水洪戴利波王勤瑛张志利鲍洋洋陈哲王锋沈丽芳陈海红柴亮毛永军翁斌琦程可佳刘永才李全成喻而王密杨阳吴婷婷周敏俐钟江涛陈琼琼陈衡超徐盈盈徐亚萍汪审清
- 宁波奉化地区新生儿耳聋基因扩大筛查结果及其特点分析被引量:2
- 2023年
- 目的通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48 h后进行听力筛查。出生后3 d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查(检测22个耳聋基因159个位点)。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法(检测4个耳聋基因20个突变位点)的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况。结果704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例(8.66%),复筛未通过5例(0.71%)。76例(10.80%)新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变。2例新生儿发现高风险致病突变:1例GJB2(c.235delC)纯合突变和1例GJB2(c.109G>A)/SLC26A4(c.754T>C)双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95%、0.43%、1.99%和0.57%。与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00%,其中GJB2增加124.00%,SLC26A4增加16.67%。等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2(c.109G>A,18.466‰)、GJB2(c.235delC,15.625‰)、SLC26A4(c.919-2A>G,6.392‰)和MT-RNR1(m.1555A>G,5.682‰)。4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A>G同质突变。结论宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2(c.109G>A)和(c.235delC),SLC26A4(c.919-2A>G)和MT-RNR1(m.1555A>G)。遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高。
- 吕立辉徐亚萍蔡路航刘亚陈琼琼
- 关键词:耳聋新生儿听力筛查基因筛查遗传性耳聋
- 单纯性中耳畸形多平面重建CT检查和手术结果比较
- 2019年
- 目的:探讨薄层高分辨率CT(HRCT)、多平面重建技术(multi-planner reformation,MPR)及3DVR技术对先天性单纯性中耳畸形的临床诊断价值及手术指导意义。方法:对2015年2月到2018年3月收治的单纯性中耳畸形患者[13例(14耳)]进行回顾性分析,将术前影像学结果与术中情况进行对比分析,并对所有患者施行人工听骨听力重建术。结果:先天性中耳畸形术前HRCT听骨链阳性诊断率为9/14,其中砧骨阳性诊断率为6/7,镫骨阳性诊断率为7/11;面神经畸形术前HRCT阳性诊断率为3/7。人工听骨听力重建术后3月平均骨气导差(ABG)提高为18.55±8.68dB,术后半年平均ABG提高为20.4±10.76dB,术后1年平均ABG提高约31.08±10.60dB。术后无明显并发症发生。结论:HSRCT及MPR、3DVR技术对中耳畸形及面神经畸形有明确的诊断价值,但并非100%,仍存在一定的局限性。
- 陈琼琼徐亚萍
- 关键词:HRCTMPR
- 人工耳蜗植入术在耳蜗骨化患者的探索及效果
- 耳蜗骨化患者进行人工耳蜗植入手术非常困难,可能被认为是手术禁区。耳蜗骨化可能有几种不同的原因。其主要原因是细菌脑膜炎病史,还有外伤,中耳炎,放疗后,耳硬化和自身免疫性疾病(如Cogan s综合征)等多种病变导致的迷路炎。...
- 徐亚萍李全成陈琼琼
- 全外显子组测序法对极重度耳聋患儿的遗传性基因特点研究
- 先天性耳聋60%患者是由遗传导致,遗传性耳聋主要是指由基因或染色体异常所致。随着二代测序技术的普及,越来越多的耳聋基因被发现。耳聋基因具有高度异质性,区域差异性较大,目前已发现的非综合征型的耳聋基因有120个,而且新基因...
- 徐亚萍陈琼琼刘亚蔡路航
- 全聋型突发性耳聋的治疗体会
- 突发性耳聋发病率每10万人是3-5例,中国突发性聋多中心研究显示,全聋型占所有突聋患者的26.95%,仅次于平坦型患者,且全聋型患者的疗效也相对较差,总有效率仅为70.29%,远低于低中频型和平坦型,而且患者听力近乎全部...
- 徐亚萍陈琼琼蔡路航刘亚
- 单纯中耳畸形诊治体会
- <正>患者,女,9岁,主诉左耳听力下降半年,无耳鸣及眩晕,无耳流脓史,否认头部外伤史及耳毒性药物史。体检双耳耳廓及外耳道无畸形,双耳鼓膜完整,左鼓膜色偏红,外突状,标志基本清楚。听力学检查:纯音测听左耳为传导性耳聋平均7...
- 徐亚萍戴利波刘永才
- 文献传递
- 巨大颞部颅骨颅内胆脂瘤病例报道
- <正>胆脂瘤被认为系源于异位胚胎残余的外胚层组织的先天性乏血管的良性肿瘤。好发于脑部和耳部。根据胆脂瘤分布的位置不同可以分为颅内胆脂瘤,外耳道胆脂瘤和胆脂瘤型中耳炎等。一般认为颅内胆脂瘤的发病率为全脑肿瘤的0.5-1.8...
- 徐亚萍戴利波刘永才
- 文献传递
- 先天性小耳畸形的诊断和治疗体会
- <正>先天性小耳畸形(Microtia),或称为先天性外中耳畸形,表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。先天性小耳并非罕见。据统计其发生率约为1:20,000。单...
- 徐亚萍戴利波刘永才
- 文献传递