张林琳
- 作品数：16 被引量：82H指数：4
- 供职机构：宜宾市第二人民医院更多>>
- 发文基金：四川省宜宾市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XY女性性反转综合征的细胞遗传学诊断被引量：5
- 2015年
- 目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY。结论细胞遗传学染色体核型分析技术和FISH技术均可确诊46,XY女性性反转综合征—染色体性别与性腺性别不相符。
- 张林琳代云才施绍瑞
- 关键词：性反转综合征核型分析FISH技术
- 1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究被引量：2
- 2020年
- 1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161 cm,体质量70 kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2 mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:3次常规检查均示无精症。B超检查:双侧睾丸小,前列腺未见明显异常,未见子宫、卵巢等女性生殖器官。性激素检查:雌二醇(E2)55.8 pmol/L,黄体生成激素(LH)13.82 mIU/mL,促卵泡成熟激素(FSH)30.37 mIU/mL,催乳素(PRL)240.93 uIU/mL,孕酮(PROG)0.7 nmol/L,睾酮(TESTO)3.59 nmol/L(参考范围:5.76~28.14 nmol/L)。可见,黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高,而睾酮水平显著降低。试剂:人体外周血淋巴细胞培养基、0.075 mol/L的KCL低渗液、10μg/mL的秋水仙素、固定液(甲醇、冰醋酸)、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液;Y染色体微缺失检测试剂盒。检测仪器:恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS 5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统;BIO-RADPCR扩增仪。
- 张林琳施绍瑞代云才
- 关键词：双侧睾丸净化工作台病例报告精液检查无精症
- 罕见的嵌合型Turner综合征病例报道及遗传学分析
- 2021年
- 目的报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断。方法通过对患者外周血淋巴细胞进行培养并行染色体核型分析可以确定其染色体核型。结果患者的外周血染色体核型分析结果为45,X[10]/46,XY[40]。结论45,X/46,XY是一种罕见的嵌合型Turner综合征,其临床表型多种多样,细胞遗传学染色体核型分析技术可以明确诊断此类疾病,并为临床治疗提供更加科学准确的信息和依据。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅
- 关键词：TURNER综合征嵌合型性腺发育不全细胞遗传学染色体核型分析
- 4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析被引量：9
- 2020年
- 目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4500例孕妇羊水细胞培养共检出染色体异常核型143例,异常检出率为3.18%.其中,染色体数目异常116例,占比81.12%;染色体结构异常27例(18.88%).数目异常和结构异常检出率差异具有统计学意义(χ2=237.54,P<0.05).不同产前诊断指征下异常核型检出情况不同,具体为:高龄孕妇共1590例,占比35.33%,其中异常核型70例,检出率为4.40%;血清学筛查高风险或临界风险共2602例,占比57.82%,其中异常核型61例,检出率为2.34%;产前超声示胎儿发育异常共53例,占比1.18%,其中异常核型1例,检出率为1.89%;曾有过不良孕产史共70例,占比1.56%,其中异常核型3例,检出率为4.29%;夫妇一方染色体异常共18例,占比0.40%,其中异常核型7例,检出率为38.89%;无产前诊断指征而自愿要求者共167例,占比3.71%,其中异常核型1例,检出率为0.60%.各类指征核型异常检出率差异具有统计学意义(χ2=361.87,P<0.05).结论 行羊膜腔穿刺术的孕妇主要产前诊断指征为高龄及血清学筛查高风险或临界风险,而产前诊断指征为夫妇一方染色体异常的,其胎儿的羊水染色体核型异常率最高.凡具备产前诊断指征的孕妇都应该进行羊水细胞培养染色体核型分析,以尽早检出染色体异常患儿,从而防止出生缺陷,达到优生优育,提高人口素质.
- 张林琳施绍瑞代云才
- 关键词：羊水染色体核型分析产前诊断指征高龄孕妇
- 不孕不育患者外周血染色体核型分析被引量：1
- 2018年
- 目的:分析不孕不育患者外周血染色体核型的特点。方法:抽取我院2015年1月-2017年12月收治的200例不孕不育患者为研究对象,对本组病例均执行外周血淋巴细胞培养,随后收集研究产生的数据,以此分析不孕不育与外周血染色体核型的关系。结果:由最终数据归纳显示,本组200例不孕不育患者中,共检出异常核型者12例,占比率6.00%,其中男女比例5/7例(41.67%/58.33%);12例异常核型表现者中,依次为染色体平衡易位者7例(58.33%),染色体非整倍体者3例(25.00%)(其中47,XXY者2例;47,XXX者1例),罗伯逊易位者2例(16.67%)。结论:染色体异常是引起不孕不育的主要因素之一,其中又以平衡易位型染色体核型为主,值得临床重视。
- 张林琳
- 关键词：不孕不育细胞培养
- 新型冠状病毒肺炎病例多种生物样本的病毒核酸检测结果被引量：50
- 2020年
- 目的检测新型冠状病毒肺炎(novel coronavirus pneumonia,NCP)病例的多种生物样本的带毒状况,初步观察2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)在机体不同系统的状态及其临床意义。方法采用小样本横断面观察性研究设计,纳入宜宾市第二人民医院·四川大学华西医院宜宾医院2020年2月2日在院隔离治疗的NCP确诊病例,应用实时荧光逆转录聚合酶链反应检测技术,设计针对2019-nCoV-1ab区和N区的2套引物,检测单日采集的咽拭子、血液、粪便、尿液标本的2019-nCoV核酸。结果共纳入7例输入型普通型NCP病例。7例患者在发热后第3~7天经咽拭子/痰液/纤维支气管镜灌洗液标本2019-nCoV核酸检测阳性确诊,其中2例在发热后第3天确诊。经治复查时间分别处于各患者发热后的第7~15天,2019-nCoV核酸检测结果显示,5例患者咽拭子检测阴性,其中1例处于发热后第7天;7例患者血液、粪便、尿液中均未检测出2019-nCoV核酸。结论对于普通型NCP病例,实时荧光逆转录聚合酶链反应检测在技术上可在发病后第3~7天检出2019-nCoV核酸,同时2019-nCoV核酸可在病程第7天开始转阴。普通型NCP病例在病程第7~15天期间的单日血液、粪便、尿液中未检出2019-nCoV核酸。该研究仅为初步的探索性研究,尚需要更高质量的研究来获得更为确定性的结论。
- 施绍瑞聂滨郭渝罗立张林琳李文全鲜龚兵吴家亮林春兴陈心足
- 47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学探讨被引量：2
- 2018年
- 目的探讨47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学机制。方法应用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术确定患者的染色体核型,应用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定患者胎儿的染色体核型。结果 47,XXX综合征患者孕育的胎儿染色体核型为46,XY。结论 47,XXX综合征患者可以孕育染色体核型正常的胎儿,但必须进行产前诊断。
- 张林琳施绍瑞
- 关键词：细胞培养核型分析
- 产前诊断48,XXYY综合征病例报道及细胞遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果为48,XXYY。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊48,XXYY综合征。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立刘佳培郭雅梅
- 关键词：产前诊断细胞遗传学染色体核型
- 1798例羊水细胞培养染色体分析结果的质量分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨羊水细胞培养胎儿染色体核型分析结果的质量情况。方法普通培养瓶法对1 798例羊水细胞进行细胞培养胎儿染色体核型分析,并对其结果做质量分析。结果 1 798例羊水标本中,培养成功1 744例,成功率为97%,培养成功的1 744例制作为羊水细胞胎儿染色体标本片,并对其进行胎儿染色体核型分析,其分析的成功率为99.3%。结论该实验室羊水细胞培养胎儿染色体分析结果的质量符合行业标准。
- 代云才漆晓玲罗立张林琳
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断
- 产前诊断13-三体综合征病例报道及细胞遗传学探讨
- 2020年
- 目的报道一例13-三体综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在13-三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果一例中孕期血清学产前筛查示唐氏综合征高风险及彩色超声检查示唇腭裂可疑的胎儿,羊水染色体核型分析结果为47,XY,+13。结论细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊13-三体综合征。
- 张林琳施绍瑞代云才罗立郭雅梅刘佳培
- 关键词：细胞遗传学染色体核型产前诊断
