陈芳
- 作品数：1 被引量：29H指数：1
- 供职机构：海南农垦总局医院更多>>
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- 海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析被引量：29
- 2014年
- 目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术检测α-地中海贫血(静止型,轻型,中间型)基因变异。PCR-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-地中海贫血的17个位点基因变异(41-42M、654M、IVS-I-5M、IntM、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-IM、27/28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM)。结果 1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23.46%(380/1620)。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17.35%(281/1620),β-地中海贫血基因突变检出率为6.11%(99/1620),α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0.95%(16/1620)。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫(17.35%)高于β-地贫(6.11%),且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。
- 陈运春王海波吴智明曾海宝王琳馨陈芳
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血基因检测
