赵靖
- 作品数：6 被引量：6H指数：2
- 供职机构：邯郸市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：邯郸市科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 邯郸地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究被引量：3
- 2017年
- 目的探讨邯郸地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变情况及突变特征,为该地区苯丙酮尿症的产前诊断、治疗及干预措施的制定提供科学依据。方法选择15例PKU患儿及其父母为研究对象,利用Sanger测序技术,检测15例PKU患儿及其父母的PAH基因的突变,分析邯郸地区PKU患儿PAH基因突变特点。结果通过对15例PKU患儿全部外显子进行基因序列分析,15例患儿明确了30个突变基因,检出率高达100.0%。30个基因突变分为12种类型,其中包含有错义突变8种、剪接突变2种、无义突变1种、缺失突变1种。其中R243Q突变频率最高(23.3%),其次是V399V突变(13.3%)。结论邯郸地区PKU患者PAH基因突变具有明显的突变热点区域(外显子3、4、5、7、10、11、12)和热点突变(R243Q、V399V、IVS4),为深入研究邯郸地区苯丙酮尿症家系奠定了基础。
- 赵靖李佳红任朋顺王丽丽
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 邯郸市2006—2013年度新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析
- 2016年
- 目的通过对邯郸地区苯丙酮尿症的筛查，研究该地区苯丙酮尿症的发病情况。方法：新生儿出生后72 h后，采其足跟血滴于滤纸上，采用荧光免疫分析仪检测法。结果：邯郸地区2006—2013年分娩的1147819例新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿130例，发病率为1／7979，高于我国平均发病水平1／11180。结论：应不断加强新生儿苯丙酮尿症的筛查，做到早发现、早治疗，避免更多的患儿产生身体或智力的不可逆损害。
- 赵靖李佳红尹志存任朋顺牛英慧孙冬霞
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症
- 利用甲胎蛋白测定法筛查高危妊娠的研究
- 牛英慧张东红李春燕贺杰赵靖
- 甲胎蛋白对胎儿的生长发育有着极其重要的作用，母体血清中的甲胎蛋白值与胎儿的生长环境关系密切。在母体存在潜在性高危因素时，胎儿的营养供给出现障碍，为保证胎儿生长发育的需求，就会出现母体血清中甲胎蛋白值升高。经过多年的临床观...
- 关键词：
- 关键词：胎儿诊断
- 利用甲胎蛋白测定法筛查高危妊娠的研究
- 2013年
- 目的通过分析孕妇血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)测定值与高危妊娠的相关性、探讨其在高危筛查中的意义。方法分三期对在本院建立孕妇保健手册的孕妇进行血清AFP测定,对测定值异常者进行重点监测,并随机抽取同期建卡的孕妇作为对照组,对比分析回收资料。结果测定值异常者中发现高危因素占监测人数的74.49%。高危筛出率明显高于传统的高危评分法(P<0.01)。孕期AFP持续增高与胎儿宫内缺氧及新生儿结局有密切关系。结论 AFP水平与高危妊娠具有相关性,可作为高危筛查时的风险预报,与高危评分法有明显的互补作用,二者结合可大幅度提高高危筛查水平及力度。
- 牛英慧张东红李春燕贺杰赵靖刘小慧阎俊锋
- 关键词：甲胎蛋白高危妊娠高危因素胎儿窘迫
- 邯郸地区东部和西部新生儿苯丙酮尿症的筛查和治疗被引量：3
- 2017年
- 目的探讨邯郸地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗情况,为邯郸市新生儿PKU的防治提供流行病学资料。方法邯郸市2010年1月-2014年12月共有新生儿872 735名,筛查811 644名,应用化学荧光分析法进行PKU检测,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及发育商(DQ)水平。结果 PKU患儿98例,阳性率为1.21/万,稍高于全国平均水平。邯郸地区西部PKU发病率高于东部(χ2=15.375,P=0.000)。随着治疗时间的延长,城市PKU患儿治愈率高于农村(P<0.05)。结论 PKU筛查及尽早治疗对于提高PKU的治疗效果非常重要。应加大新生儿PKU筛查的宣传力度,提高患儿家属的认知及依从性,从而提高新生儿疾病筛查的作用和价值。
- 赵靖尹志存乔素兰王丽丽
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症发病率
- 邯郸市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析
- 2016年
- 目的:分析邯郸市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果、治疗、发病情况以及邯郸市CH筛查的意义,对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。方法:新生儿出生72小时充分哺乳后,采取3滴足跟血滴于筛查滤纸上,血片渗透两面,室温干燥,置2-8℃冰箱保存,送筛查中心检测。将筛查阳性新生儿找回复测。结果:筛查人数从2010年的139700例增加到2014的168754例,筛查率从2010年的90.79%提高到2014的97.0%。结论:邯郸市新生儿CH发病率高于河北省水平,早发现、早诊断、早治疗提供数据指导,为今后筛查工作、宣传教育,降低残疾儿发病率,减轻社会负担有重要意义。
- 李佳红吕红艳赵靖
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查筛查率
