患者15岁，社会性别女，第一胎，足月、顺产。身高149 cm ，体重50 kg ，智力一般。因月经初潮未至到荆州市第二人民医院妇产科就诊。查体：头面部外观无异常，无通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房大小正常，心、肺、腹无异常。双侧腹股沟未触及明显异常。女性外阴，阴毛稀少，呈幼稚型。阴道前庭、阴道口存在，阴道短浅约3 cm ，超声提示盆腔右侧可见1．5 cm ＆#215;0．8 cm 低回声，盆腔内可见1．5 cm ＆#215;0．8 cm 低回声，盆腔左侧可见1．9 cm ＆#215;1．7 cm 低回声区。生殖激素检查：泌乳素0．50 nmol／L（正常参考值：0．08～0．92 nmol／L），促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：3．5～12．5 U／L），黄体生成素24．29 U／L （正常参考值：2．4～12．6 U／L），孕酮3．21 nmol／L （正常参考值：0．67～4．77 nmol／L），睾酮39．84 nmol／L （正常参考值：0．21～2．84 nmol／L），雌二醇37．19 pmol／L （正常参考值：45．83～609．21 pmol／L）。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养 G 显带分析，患者核型为：45，X／46，Xdel （Y）（P10）／46， XY。其中45，X 核型占28％、46，Xdel （Y）（P10）核型占14％、46，XY 核型占58％。性别决定基因SRY基因检测：按照试剂盒（上海九盛医疗用品有限公司提供）操作规程检测患者SRY 基因，两次结果均为阴性。
