史彩虹
- 作品数：4 被引量：10H指数：1
- 供职机构：济宁市第二人民医院更多>>
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- 山东省济宁地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析被引量：10
- 2021年
- 目的:了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法:采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果:从608818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14496。以原发性肉碱缺乏症(16例,38.10%)和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(16例,38.10%)多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(6例,14.29%)和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(4例,9.53%)。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G(p.S467C)和c.51C>G(p.F17L)常见,新发现c.278C>T(p.S93L)、c.1049T>C(p.L350P)、c.572A>G(p.K191R)、c.431T>C(p.L144P)突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G(p.E344G)和c.164C>T(p.P55L)常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A(p.R450H)常见,新发现c.488T>A(p.L163*)、c.1228G>T(p.D410Y)、c.1276G>A(p.A426T)、c.1522C>T(p.Q508*)、c.1226C>T(p.T409M)突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del(p.T150Rfs*4)常见,新发现c.718A>G(p.M240V)突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿
- 杨池菊史彩虹周成万秋花周艳彬陈西贵靳宪莲黄成刚徐鹏
- 关键词：基因突变串联质谱法新生儿筛查随访研究
- 有关前列腺液中致病菌的检测和分析
- 2004年
- 为了解我院近年来门诊前列腺疾病患者的前列腺致病情况,对我院2001-2003年门诊前列腺炎患者的1060份前列腺液标本进行了培养分离,对其中部分细菌进行了药敏测试。现报告如下。
- 史彩虹张庆平
- 关键词：前列腺液星座链球菌致病菌血清学试验前列腺疾病表皮葡萄球菌
- 尿液隐血检验在泌尿系统疾病诊断中的临床应用价值
- 2020年
- 目的探讨尿液隐血检验在泌尿系统疾病诊断中的临床应用价值。方法选取泌尿系统疾病患者进行研究,共100例,研究时间为2019年4月-2020年3月,均实施尿液分析仪诊断、尿液隐血检验,对比诊断结果。结果对于白细胞阳性、红细胞阳性、尿蛋白阳性率,尿液隐血检验率高于尿液分析仪诊断,P<0.05,有统计学意义。尿液隐血检验疾病检出率高于尿液分析仪诊断,差异P<0.05,有统计学意义。结论泌尿系统疾病患者采用尿液隐血检验,有效检出疾病,提高检出率,预防漏检,具有显著应用效果。
- 褚思瑞史彩虹
- 关键词：泌尿系统疾病
- 血液细胞形态学检查在血常规检验中的应用价值
- 2020年
- 目的探究血液细胞形态学检查用于血常规检验中的临床价值及意义。方法以贫血且血常规检验危急值患者40例为对象,视为研究组,选取40例同期体检健康者,为参照组,均检测血常规,对比血液细胞形态学检查结果。结果研究组患者的MCHC、MCV、MCH、HCT均低于参照组,P<0.05。研究组患者的RDW高于参照组,P<0.05。研究组患者的中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞异常率均高于参照组,P<0.05。结论血细胞形态学检验可有效诊断疾病,为临床诊断提供指导。
- 史彩虹褚思瑞
- 关键词：血细胞形态学检验
