陆勇刚
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。
- 陆勇刚韩旭沈颖华高佳琪赵欣荣陶炯
- 6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析
- ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...
- 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明
- 文献传递
- 比较CMA和核型分析在胎儿脐血产前诊断中的应用价值
- 目的回顾性分析胎儿脐血染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取120例因超声异常、高龄、唐筛高风险及产...
- 陆勇刚韩旭沈颖华刘蒙迪乔琳徐晨明
- 关键词：核型分析产前诊断
- 文献传递
- 1例45,X不育症男性的分子遗传学特征被引量：3
- 2015年
- 目的：从1例45, X不育症男性的分子遗传学特征探讨无精子症或少弱精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系，分析部分患者不育原因是否可能与染色体异常有关。方法采用常规染色体、FISH及分子检测技术，对该患者进行遗传学分析。结果常规染色体检测显示该患者核型为45,X,dic（Y；13）（q12；p11）。且易位的染色体中只有一个着丝粒具有活性，其中72%的细胞Y染色体着丝粒失活，13号染色体着丝粒收缩，具有活性，其余28%的细胞13号染色体着丝粒失活。FISH与分子遗传学分析证实患者13号短臂增加部分来源于Y染色体，Y断裂位点位于q12异染色质区。近端包括AZF和SRY在内的所有Y常染色体部分与13号染色体短臂融合，形成一条双着丝粒染色体。其13号染色体与Y染色体功能基因区未发生任何缺失。核型描述为45,X,dic（Y；13）（q12；p11）.ish（SRY＋, DYZ3＋, GLP13＋）。结论本例遗传学分析结果提示部分男性不育症可能是由Y/常染色体易位造成减数分裂异常，导致生精受阻，精子生成大量减少而引发不育。
- 陆勇刚张静敏孙维陶炯
