魏丽萍
- 作品数：5 被引量：25H指数：3
- 供职机构：北京大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：北京市重点实验室国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：8
- 2016年
- 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中，15例具有CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11．5％（15／131），未发现大片段缺失／重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征（包括1对同卵双胞姐妹）、5例婴儿痉挛症（包含2例男性）及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2：13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。
- 章清萍赵滢包新华张晓英李佳瑞魏丽萍吴希如
- 儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断
- 目的：本研究总结儿童交替性偏瘫的临床特点和基因诊断.方法：收集北京大学第一医院儿科2003年4月至2013年1月门诊和病房收治的52例AHC患儿的临床资料,对患儿的起病特点、病程中的主要表现以及对氟桂利嗪的疗效进行随访....
- 张月华熊晖吴晔季涛云姜玉武秦炯吴希如杨小玲魏丽萍袁大伟许小菁刘晓燕包新华王爽常杏芝
- 关键词：儿童交替性偏瘫基因诊断氟桂利嗪临床疗效
- Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究被引量：9
- 2017年
- 目的 分析Dravet综合征（DS）患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS患儿的临床资料及外周血DNA,对患儿父母及其他家系成员靶向检测突变位点.以Sanger测序发现患儿父母一方疑为突变嵌合体的家系为研究对象,采用Ion Torrent个体化基因组测序仪（PGM）和RainDrop微滴数字聚合酶链反应（ddPCR）技术进行突变验证及定量分析,并对嵌合体家系进行随访和产前诊断.结果 在575个DS家系中,共发现30例（5.2%）父母一方为SCN1A突变嵌合体,其中父亲17例,母亲13例.PGM和ddPCR测序分别证实突变等位基因占比范围为1.7%~32.9%和0.82%~34.51%.30例亲代嵌合体中,13例无症状,10例为热性惊厥（FS）,5例为癫痫,1例为热性惊厥附加症,1例仅有一次无热惊厥史.有4个家庭已生育2例DS患儿,3例先证者同胞已证实携带相同致病突变,1例先证者同胞姐姐已死亡未获得其外周血DNA,但回顾其病史符合DS诊断.2个家庭进行再生育产前诊断,发现1例胎儿携带家系遗传性突变,母亲自愿终止妊娠.结论 Sanger测序可以发现部分DS患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体,采用PGM或ddPCR可对突变嵌合体进行精确定量,为家庭遗传咨询提供更准确的指导.
- 刘爱杰杨晓旭许小菁伍启熹田小娟杨小玲吴希如魏丽萍张月华
- 关键词：癫痫突变嵌合体
- 儿童交替性偏瘫ATP1A3基因突变特点及其对不典型病例的诊断被引量：8
- 2015年
- 目的探讨儿童交替性偏瘫（AHC）ATP1A3基因突变特点及其对临床不典型病例的诊断价值。方法前瞻性收集2005年8月至2014年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿及家系成员的临床资料和外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集78例AHC患儿，其中男50例、女28例，仅3例有AHC家族史，1例为母女同患，1例为单卯双胎共患而父母表型正常，1例为兄妹同患而父母表型正常。发病年龄为生后6h至8岁6个月（中位4个月）。根据Aicardi制定的临床诊断标准，72例符合典型AHC，6例为不典型AHC。基因突变筛查发现71例携带ATP1A3基因突变，突变率为91．0％，3例有家族史者均发现该基因突变。除5例未获得父或母方基因组DNA外，95．5％（63／66）已证实为新生突变。共发现27种ATP1A3基因突变类型，均为错义突变，其中11种突变为未报道的新突变，突变D801N和E815K分别占28．2％（20例）和16．9％（12例）。6例不典型病例中，5例发现ATP1A3基因突变。结论ATP1A3基因为AHC的主要致病基因，且多数为新生突变，该基因有热点突变，较常见的2种为D801N和E815K。ATP1A3基因突变筛查有助于遗传咨询和不典型AHC病例的确诊。
- 杨小玲张月华袁大伟许小菁李淑品魏丽萍吴晔熊晖刘晓燕包新华姜玉武吴希如
- 关键词：偏瘫儿童基因突变
- Postzygotic single-nucleotide mosaicism in healthy individuals and parents of children with Dravet Syndrome: bioinformatic identification, mutation patterns, and clinical implications
- Postzygotic single-nucleotide mutations (pSNMs) have been studied in cancer and a few other overgrowth human d...
- 魏丽萍
