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一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析被引量：1: 2017年; 目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47，XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失，拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致，为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47，XXY病例。; 李洪英张开慧高敏张海燕王莹张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：SRY基因拷贝数变异

分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征被引量：2: 2016年; 目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26．3-25．3片段缺失，该区域涉及45个基因的大片段缺失，未发现其他区段存在致病性的基因变异，患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论3号环状染色体综合征的临床表现主要取决于缺失片段包含的基因。染色体微阵列分析技术可为临床诊断提供准确的基因变异信息，但对环状染色体相关疾病的诊断仍需结合染色体核型分析结果。; 张开慧宋风玲张冬冬张海燕王莹董睿张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：环状染色体染色体核型分析

山东高校音乐学专业艺术实践教学现状研究: 自上世纪90年代以来，随着国家对国民教育的不断重视，形成了当前我国高校一直处于扩招的状态。在提高国民整体受教育数量的同时，教育质量却出现了下滑现象。目前，高校中音乐学专业的教学质量也不容乐观。在高校音乐学专业的教学中，艺...; 张玉凤; 关键词：高等教育音乐学专业; 文献传递

一个t（3；22）不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析被引量：2: 2017年; 目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析，以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体，再以染色体微阵列检测微缺失／微重复，荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症患者表型一致，染色体核型结果相同，为46，XN，der（22）t（3；22）（q28；q13）pat；其父亲与5位亲属染色体核型为46，XN，t（3；22）（q28；q13），母亲及其他成员正常；患儿染色体微阵列分析示chr3q28q29区域发生9．0Mb三拷贝重复，chr22q13．3区域发生1．7Mb单拷贝缺失，荧光原位杂交技术验证了上述结果。结论该患儿家系中同症患者的异常表型符合3q和22q非平衡易位导致的22q13．3缺失综合征和3q重复综合征，是由于亲代染色体平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成。; 张开慧董睿黄艳杨亚丽王莹张海燕张玉凤刘毅盖中涛; 关键词：精神发育迟滞平衡易位

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张玉凤