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早发性帕金森病parkin基因第1～6外显子缺失突变的初步研究被引量：15: 2000年; 目的　探讨中国人早发性帕金森病 (praecox Parkinson disease,PPD)中 parkin基因第 1～ 6外显子是否存在突变 ,及其与该病临床特点的关系。方法　用 PPD患者外周血液提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因外显子缺失突变 ,并结合临床资料分析。结果　 2 1例 PPD患者中发现有 2例第 1外显子缺失 ,2例第 4外显子缺失 ,1例第 6外显子缺失 ;发生基因缺失突变的病例年龄为45 .7± 1.8岁 ;所有缺失突变病例均有震颤、僵直和运动迟缓 ,但无异动症和 PD家族史 ;第 2、3、5外显子未发现缺失突变。结论　中国人 PPD中存在 parkin基因第 1、4。; 柏华邵明董秀敏杨静芳高清林李勇杰陈彪; 关键词：PARKIN基因帕金森病缺失突变基因突变

类似于神经变性疾病发病机制的部分神经胶质瘤的初步研究被引量：1: 2012年; 目的探讨神经胶质瘤的发生机制是否与部分神经变性疾病的形成存在某些共性。方法收集通过病理检查证实的神经胶质瘤患者的脑组织标本12例和瘤旁正常脑组织,用免疫组织化学方法分别检测基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Ubiquitin蛋白的表达情况。结果神经胶质瘤组中检测到GFAP阳性12例;MMP-9强阳性3例、阳性4例、弱阳性1例,阴性4例;Ubiquitin强阳性3例,阳性7例,弱阳性1例,阴性1例。正常对照组中检测GFAP阴性11例、弱阳性1例;MMP-9阳性2例、弱阳性1例、阴性9例;Ubiquitin弱阳性2例,阴性10例。神经胶质瘤组织中Ubiquitin的阳性表达明显伴随着癌组织的较高分化(χ2=4.69,P<0.05)。结论与神经变性疾病发病相关的Ubiquitin在神经胶质瘤中有较高表达提示部分神经胶质瘤的发生发展可能与神经变性疾病的发病机制有某些共性。; 柏华黄蓉飞唐樱樊元春张国宾; 关键词：神经胶质瘤神经变性疾病免疫组织化学

脑梗死发病机制研究中的某些临床和基础问题被引量：3: 2012年; 在人类战胜疾病的过程中,针对疾病发病机制的研究始终处于基础和前沿的位置。作为一种发病率最高、致残率和病死率均很高的脑血管疾病,脑梗死发病机制的研究已经从组织细胞水平发展到基因分子水平[1],针对脑梗死发病机制的研究有许多临床和基础问题值得探讨。一。; 柏华; 关键词：神经变性脑动脉粥样硬化脑血流动力学脑底异常血管网肌纤维发育不良

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病——遗传性脑血管病研究的一个突破口被引量：5: 2005年; 魏岗之柏华; 关键词：白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病脑血管病皮层下梗死脑血管疾病 CADASIL

载脂蛋白E基因多态性与中国人阿尔茨海默病和颈动脉粥样硬化相关性研究被引量：16: 2001年; 为了探讨中国散发性阿尔茨海默病 (SAD)及颈动脉粥样硬化 (CAS)与ApoE基因多态性的关系 ,应用聚合酶链式反应———限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 46名SAD患者、31名CAS患者及 5 0名正常老年人的ApoE基因多态性分布特征。结果显示SAD组及CAS组ApoEε4等位基因频率均高于对照组 (P <0 0 5 ) :SAD组为15 2 % ,CAS组为 14 5 % ,对照组为 3 0 % ;但CAS组ApoEε2等位基因频率明显高于SAD组 (P <0 0 5 ) :CAS组为41 9% ,SAD组为 2 1 7%。本研究提示ApoE4等位基因是SAD和CAS的共同危险因素 ,但ApoE2等位基因对CAS病人患AD具有保护作用。; 杨静芳陈彪柏华董秀敏武剑陈保生贾建平; 关键词：阿尔茨海默病动脉粥样硬化载脂蛋白E 基因多态性

中国克-亚病临床特点研究被引量：3: 2000年; 目的　探索中国人种克亚病 (CJD)与其他国家的差异。方法　收集在中国境内发病的中国人CJD病例 41例 ,重点报告分析北京宣武医院的 6例 ,按CJD的经典诊断标准和程序分为病理确诊、临床诊断和高度疑诊三类 ,提供临床表现、影像学、组织病理和免疫组化等资料比较分析。结果中国CJD的发病和临床与其他国家比较有许多共性 ,但中国的病例病程较短 ,癫痫发作 (5 9% )和去皮质状态 (76 % )比较常见 ,脑萎缩表现比较少见。结论　中国的CJD与其他国家比较存在一定程度的差异 ,这些差异的出现可能与遗传和环境因素等有关。; 柏华魏岗之; 关键词：C-J病蛋白病毒病

脑梗死溶栓治疗的临床与基础探索被引量：30: 2005年; 魏岗之柏华; 关键词：溶栓治疗 PLASMINOGEN 组织型纤溶酶原激活剂 ACTIVATOR 脑出血并发症治疗时间窗

慢性硬膜下血肿与酒精中毒性脑病并存误诊一例被引量：2: 2009年; 1病例资料男,79岁。因步态障碍2月余、思维紊乱10天入院。2个月前无明显诱因出现步态不稳、双下肢乏力,曾多次跌倒,在当地卫生站就诊,诊治情况不详。10天前出现头晕、思维紊乱、谵语、睡眠习惯倒错,在当地卫生院诊断为神经症,对症处理无好转,遂转入我院。家属诉病程中无发热、头痛、呕吐、眩晕、抽搐等症状,无高血压、糖尿病。; 柏华; 关键词：误诊

Shy-Drager综合症相关因素临床分析被引量：5: 2000年; 目的　探讨 Shy- Drager综合症 (SDS)的临床特点及其分析发病相关因素。方法　对 7例 SDS的临床资料进行分析。结果　 7例患者均有发作性晕厥 ,立位时血压明显下降 ,而心率变化不大 ;大部分病人有尿便障碍、性功能障碍和共济失调 ;卧位休息时多能缓解 ,它的发生与脑干腹外侧核 C1 肾上腺素能神经元缺失相关 ,治疗可考虑补偿该类神经元功能。结论　发作性晕厥与直立位低血压是 SDS的特点 ,肾上腺素能神经元缺失与此密切相关。; 秦银周柏华颜振瀛谢淑萍; 关键词：SHY-DRAGER综合征晕厥低血压

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柏华