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脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点: 2016年; 目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1α的表达较正常对照组表达降低。治疗后患者临床症状明显改善。结论 SCA6患者存在肌肉组织线粒体功能异常及PGC-1α表达降低,提示线粒体功能异常可能在SCA发病过程中起重要作用。给予保护线粒体功能治疗能明显改善患者的临床症状。; 栾海辉许巍王牧川吴林王玲玲马俊刘艺鸣; 关键词：脊髓小脑性共济失调肌肉活检

Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系被引量：1: 2015年; 目的：探讨 Parkin 基因多态性与山东省汉族人群帕金森病（PD）发病之间的关系。方法应用 DNA 测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例 PD 患者（PD 组）及126名健康查体者（对照组）Parkin 基因的3个单核苷酸多态（Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp）的等位基因频率，其中 PD 组包括早发性帕金森病（EOPD）患者67例与晚发性帕金森病（LOPD）患者78例，分析上述3个多态位点 PD 发病风险中的意义。结果PD 组与对照组的 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异；PD 组中 EOPD患者 Ser167Asn、Arg366Trp 位点与 LOPD 患者相比，等位基因频率亦无明显差异；EOPD 患者 Val380Leu 位点与LOPD 患者相比，等位基因频率存在显著性差异（P ＝0．01，OR ＝3．39，95％CI：1．287～8．931）。结论山东省汉族人群 Parkin 基因 Ser167Asn、Val380Leu 及 Arg366Trp 多态位点可能与 PD 的发病无明显相关性，其中 Val380Leu可使 PD 的发病年龄提前。; 陈思王牧川任楠楠许巍王玲玲栾海辉马俊刘艺鸣; 关键词：PARKIN 基因多态性帕金森病

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王牧川