曾小红
- 作品数：13 被引量：123H指数：7
- 供职机构：昆明理工大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省教育厅科学研究基金云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
- <正>为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。...
- 张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 文献传递
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变...
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：26
- 2012年
- 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；
- 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红
- 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
- 为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。结果表...
- 张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析被引量：28
- 2016年
- 目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--^(SEA)/αα(占49.09%)、-α^(3.7)/αα(36.67%)和α^(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG>AAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAG>TAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。
- 贺静曾小红徐咏梅浦剑周凤珍靳婵婵苏洁章锦曼陈红张杰李苏云章印红朱宝生
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血云南汉族
- 中国云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变谱分析被引量：12
- 2016年
- 目的:探讨云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成。方法:对来源于德宏和西双版纳的傣族人群应用血红蛋白和血常规检测筛查地中海贫血,以YCR-RDB技术(反向点杂交技术)检测β-也中海贫血基因突变,分析比较两地傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成比。结果:确诊186例β-地中海贫血患者的基因突变,共检出10种突变类型,以CD26(62.56%),CD41-42(18.97%),CD17(14.36%),CD71-72(2.05%),IVS-Ⅱ-654(1.54%)5种突变为主。在德宏地区傣族人群中检出4种突变类型,为CD26(80.31%),CD17(11.02%),CD4142(6.30%)和CD71-72(2.36%),在西双版纳地区傣族人群检出6种突变类型,以CD41-42(42.64%),CD26(29.41%),CD17(20.59%)为多见。结论:β-地中海贫血基因突变在云南省傣族人群中存在较大遗传异质性,不同地区的傣族人群有明显差异。
- 张杰贺静曾小红苏洁陈红徐永梅浦剑朱宝生
- 关键词：Β-地中海贫血遗传异质性
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究被引量：29
- 2016年
- 目的了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律.方法对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况.结果在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA(62.82%)、-α3.7(19.66%)、αCS(12.39%)、-α4.2(5.13%);在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE(CD26,32.00%),CD17(22.18%),CD41-42(18.91%),IVS-Ⅱ-654(16.18%),-28(5.09%),CD71-72(2.00%),CD27-28(0.91%);在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE.结论云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似.云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.
- 张杰贺静曾小红李黎徐永梅浦剑朱宝生
- 关键词：地中海贫血
- 5450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析被引量：28
- 2014年
- 目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。
- 丁雪梅曾小红朱宝生张杰贺静苏洁章锦曼陈红李苏云章印红冯燕
- 关键词：地中海贫血血常规检查育龄人群
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变...
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 文献传递
